血友病屬于遺傳性的疾病，一般會出現(xiàn)在許多男孩子的身上，而且發(fā)病率經(jīng)常會在1萬分之一左右，血友病極為罕見，可能全國也只有那么幾個會出現(xiàn)血友病，血友病是因為體內(nèi)缺乏凝血的因子，患者受傷后會引起許多嚴重的問題，這是值得關(guān)注的。

血友病

【導(dǎo)讀】血友病屬于選擇性遺傳性疾病，一般出現(xiàn)在男孩身上，發(fā)病率約為1/10000。血友病是因為體內(nèi)缺乏凝血的第八因子所致，會引起身體自發(fā)性出血，出血后由于體內(nèi)缺乏血液凝固因子，容易造成大量出血，若不及時救治則會危及生命。為了預(yù)防血友病，女性應(yīng)做好孕期檢查工作，若發(fā)現(xiàn)胎兒確診為血友病，應(yīng)及時終止妊娠；血友病患兒的家屬應(yīng)做好護理工作，避免讓孩子受到大的精神刺激，或者不慎受外傷，以免造成嚴重后果。

血友病通過基因遺傳

血友病是一組先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病，一般女性為基因傳遞者，男性為發(fā)病者。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向因子X1缺乏，均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟咐w維蛋白原，也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。血友病的基因遺傳規(guī)律：患病男性與正常女性婚配子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者女性半數(shù)為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病半數(shù)為傳遞者。有些血友病患者并無家族病史，這可能與基因突變有關(guān)。血友病目前發(fā)現(xiàn)有三種，即血友病甲、血友病乙、血友病丙，血友病甲是由于血液中缺乏凝血因子m，而血友病乙和血友病丙則分別缺乏凝血因子k和凝血因子刀，這幾種血友病都有一定的遺傳規(guī)律。血友病甲和血友病乙都是性聯(lián)隱性遺傳。常見的是血友病甲，特點是家族中的男性發(fā)病，而女性是該病的傳遞者但不發(fā)病。其他兩種血友病則男女病人都有。

血友病的癥狀表現(xiàn)

1、內(nèi)出血由于患者血漿中缺乏某種凝血因子，患者的血管破裂后，血液較正常人不易凝結(jié)，因此血友病患者一旦出血，出血量一定比正常人多。體表的傷口所引起的出血通常并不嚴重，而內(nèi)出血則嚴重得多。內(nèi)出血一般發(fā)生在關(guān)節(jié)、組織和肌肉內(nèi)部。當內(nèi)臟出血或顱內(nèi)出血發(fā)生時，常常危及生命。

2、關(guān)節(jié)出血關(guān)節(jié)出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)。關(guān)節(jié)出血一般由于關(guān)節(jié)摩擦受損所致，引起內(nèi)部出血，血液淤積到患者的關(guān)節(jié)腔后，會使關(guān)節(jié)活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關(guān)節(jié)出血后患者常常不能正常站立行走。淤積到關(guān)節(jié)腔中的血液常常需要數(shù)周時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復(fù)功能，但如果關(guān)節(jié)反復(fù)出血則可導(dǎo)致滑膜炎和關(guān)節(jié)炎，造成關(guān)節(jié)畸形，使關(guān)節(jié)的功能很難恢復(fù)正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。

由于每個凝血因子的基因都是一串復(fù)雜的序列，即使是同一種類型的血友病患者，相應(yīng)基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同。根據(jù)凝血因子的活性和凝血能力，可將血友病患者分為重型、中型和輕型：

重型：重型血友病患者的血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度達不到正常人的3%，一個月內(nèi)可數(shù)次出血，出血原因不明確，為自發(fā)出血。關(guān)節(jié)出血很普遍。出血量大難止，必須輸血治療。