一、檢查
1.外周血象 有助于急性典型病例的診斷。最早期外周血涂片可見紅細胞平均體積>95μm3,紅細胞平均血紅蛋白>32pg,中性粒細胞分葉多(5-6葉)。血象呈大紅細胞、高血紅蛋白性貧血,網織紅細胞正常。隨貧血加重,在涂片中見紅細胞大小形態不一,厚片可見大紅細胞、紅細胞體積大于正常,貧血嚴重時偶可見幼稚紅細胞。隨著母親葉酸缺乏,貧血加重,則白細胞或血小板也下降或兩者均減少。
輕癥患者血象不典型,特別是與缺鐵性貧血并存時,則新形成的大紅細胞無法估計其細胞平均容積(MCV),因而也可能為正常紅細胞。當白細胞與血小板減少顯著時易與再生障礙性貧血相混淆。
2.生化檢查 ①血清維生素B12<90pg/ml;放免法維生素B12吸收試驗<7%則可確診為維生素B12缺乏。②血清葉酸<3ng/ml,紅細胞葉酸<100ng/ml,表示葉酸缺乏。③亞胺甲基谷氨酸試驗:口服組氨酸15-20mg,收集24小時尿,測尿中亞胺甲基谷氨酸>90ng/ml,示體內缺乏葉酸。
3.骨髓象 紅細胞系呈巨幼紅細胞增生,不同成熟期的巨幼紅細胞,可占骨髓有核細胞的30%~50%。