毛細血管擴張共濟失調的主要癥狀是什么:
共濟失調的毛細血管擴張到青春期,多數病人表現為脊髓損傷癥狀,深感覺消失,病理呈陽性。毛細血管擴張發生在球結膜暴露處,隨年齡的增長而累及所有的結膜、眼瞼、鼻梁、雙頰產耳、頸項、肘窩、腋窩等。皮膚和毛發早期變化明顯。
在嬰兒嬰兒期間,共濟失調的毛細血管擴張皮下脂肪早期消失,面部皮膚常常萎縮。主要表現為慢性脂溢性皮炎、點狀色素沉著、色素減退、反復呼吸道感染等。鼻炎后鼻竇炎、慢性氣管炎、肺炎等,較長時間可導致肺纖維化廣泛,并出現腕部及肺功能不全等。
青少年脊髓型遺傳共濟失調與毛細血管擴張不同,共濟失調表現為無感覺障礙,閉目難立征陰性。大多數患兒伴有手足徐動癥,隨年齡增長,錐體外系多動癥表現更明顯。眼球主動地向兩側同向運動緩慢且斷續,常伴有眨眼和頭擺動,運動終止時出現眼球震顫,小腦構音障礙。
共濟失調的毛細血管擴張病患兒幾乎都有性功能發育障礙,一般不會出現二次性征。約4/4的病人患有侏儒癥。X線片會出現所有副鼻竇炎、慢性支氣管炎、肺炎等癥狀,有時可見到惡性淋巴瘤引起的縱隔陰影增寬。心電圖大部分正常,IgA和血清IgE在血清中的選擇性缺失,周圍淋巴細胞明顯減少。甲胎蛋白明顯升高,對肝發育不全有影響。不正常的染色體。