小兒腺苷脫氨酶缺乏一般治療
一、治療
骨髓移植是常規的治療方案。酶替代療法:ADA與聚乙二醇結合(PEG-ADA)可延長該酶在體內的活性,減少其免疫原性,該治療幾乎可完全糾正患兒的代謝紊亂,使免疫功能得到不同程度的恢復。
ADA缺乏是第一個運用基因治療的遺傳性疾病。2年隨訪證實T細胞、B細胞、髓細胞以及粒細胞可長期表達轉入的ADA基因,患兒的體液免疫和細胞免疫趨于正常。由于多數病兒在接受基因治療后,仍需PEG-ADA替代治療,對基因治療的療效評估尚有困難。
二、預后
未經治療的患者預后極差,不可避免的死于嚴重感染。組織中ADA活性大于5%者,可維持免疫功能基本正常。