小兒腺苷脫氨酶缺乏一般護理
一、護理
產前診斷 某些免疫缺陷病能進行產前診斷,如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥,核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷 CGD,X-聯無丙種球蛋白血癥,嚴重聯合免疫缺陷病,從而中止妊娠,防止患兒的出生,腺苷脫氨酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳性疾病,通過測定培養羊水成纖維細胞或絨毛膜活檢ADA酶活性可作產前診斷,基因分析可了解基因突變位點和類型,并有助于家系調查,因此應早期準確診斷,及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。