一、癥狀
依發病年齡可分為2型：①早發型：生后1周內發病;②遲發型：起病較晚。ADA缺陷臨床表現與SCID相同，但發病年齡、嚴重程度及后果有較大程度的變異，80%～90%的患兒表現典型的SCID癥狀。部分患兒隨著年齡增長(甚至延至成人期)，酶缺乏加劇而逐漸出現臨床癥狀，亦有部分ADA缺陷為“亞臨床”患者。
ADA完全缺乏者于新生兒期發病，與其他SCID的臨床表現無法區別。但有50%出現骨骼異常，如方顱、肋骨外翻、肋軟骨連接處凹陷、閉合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形，以及短肢侏儒等。其他表現有智力發育遲緩、幽門狹窄和肝臟疾病。ADA活性保留1%～5%者表現為晚發性免疫缺陷，發病于1～2歲的嬰兒，免疫球蛋白進行性下降為其突出表現。
臨床表現多為部位反復而嚴重的細菌、真菌、病毒及原蟲的感染，發生嚴重腹瀉、肺炎、中耳炎、腦膜炎等;動物實驗證實ADA缺陷可以影響肺臟的嘌呤代謝系統，引起肺泡巨噬細胞的激活及嗜酸性粒細胞的浸潤，可加重肺部感染和炎性反應，最終導致肺泡擴張和氣道梗阻。多數患兒易見念珠菌和巨細胞病毒的感染，有的出現卡氏肺囊蟲感染。部分患兒可表現中樞神經系統癥狀，如震顫、舞蹈樣動作及神經性耳聾等。活疫苗接種可發生嚴重播散感染。
根據相應的臨床表現，細胞、體液免疫功能低下，白細胞、紅細胞或培養成纖維細胞內ADA活力低下，可確定診斷。
