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小兒腺苷脫氨酶缺...(小兒腺苷脫氨酶缺... )

別名:
小兒ADA缺陷,小兒腺苷脫氨酶缺乏癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
血液血管 免疫系統(tǒng)
典型癥狀:
幽門狹窄 智力發(fā)育遲緩 嬰兒肋骨外翻 肢體短縮畸形 骨骼變形縮短
并發(fā)癥:
肺炎 拉肚子 腦膜炎 中耳炎
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 血液科
治療方法:
手術(shù)治療

小兒腺苷脫氨酶缺...應(yīng)該如何預(yù)防?

  一、 預(yù)防

  1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等,則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng),特別是在孕早期,可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線,慎用一些化學(xué)藥物,注射風(fēng)疹疫苗等,盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強(qiáng)營養(yǎng),及時治療一些慢性病。

  2.遺傳咨詢及家族調(diào)查 雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式,但對確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢是很有價(jià)值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險(xiǎn)性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對于抗體或補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式。對于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病,如慢性肉芽腫病,患者父母、同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測,如果發(fā)現(xiàn)有患者,同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進(jìn)行檢查,患者的子女應(yīng)在出生開始就仔細(xì)觀察有無疾病發(fā)生。

  3.產(chǎn)前診斷 某些免疫缺陷病能進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如培養(yǎng)的羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細(xì)胞免疫學(xué)檢測可診斷 CGD、X-聯(lián)無丙種球蛋白血癥、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病,從而中止妊娠,防止患兒的出生。腺苷脫氨酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳性疾病。通過測定培養(yǎng)羊水成纖維細(xì)胞或絨毛膜活檢ADA酶活性可作產(chǎn)前診斷。基因分析可了解基因突變位點(diǎn)和類型,并有助于家系調(diào)查。因此應(yīng)早期準(zhǔn)確診斷,及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)非常重要。

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