一、癥狀
臨床癥狀：
小兒臨床上以尿色變黑為特征，常以男性表現較嚴重。
黑色尿：常于出生后數天內發病，病兒出生后一旦攝取奶，尿中便會排出尿黑酸，排出量與攝入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要癥狀新鮮尿液顏色正常，在堿性條件下比如：尿靜置或堿化后變成黑色。洗滌尿布時尿跡變黑等等。
黑色汗：黑色素隨汗液排出，可使汗變黑。
隨著年齡增長，可慢慢出現以下癥狀：
黑色素沉著：臨床檢查發現鞏膜和耳廓軟骨有黑色素沉著，隨著年齡增長尿黑酸長期沉積于結締組織中，至青少年期可出現鞏膜和耳廓軟骨有藍黑色色素沉著，耳廓變硬，其他組織也可出現相同的色素沉著。
關節病變：年長后出現關節病變，疼痛、僵直、恥骨聯合處劇痛等。
診斷：根據臨床表現及尿中測出尿黑酸即可確診。
小兒黑酸尿綜合征相關醫院
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