一、發(fā)病原因
酪氨酸代謝中缺乏尿黑酸氧化酶引起的代謝遺傳病。認(rèn)為本病征屬常染色體隱性遺傳。一個(gè)人必須有異常等位基因的兩個(gè)拷貝才會(huì)出現(xiàn)常染色體隱性遺傳病。正常的父母有可能會(huì)生下患病的嬰兒。
二、發(fā)病機(jī)制
La Dn等證明黑酸尿綜合征之發(fā)生，是因?yàn)樵诟魏湍I中缺乏尿黑酸氧化酶，致使酪氨酸分解代謝所產(chǎn)生的尿黑酸不能進(jìn)一步分解成乙酰乙酸，使尿黑酸不能進(jìn)一步氧化而在體內(nèi)蓄積、增多和沉著，并從尿中排出。在堿性條件下暴露于氧氣氧化并聚合為類(lèi)似于黑色素的物質(zhì)，從而使尿成黑色。此酶存在于肝臟和腎臟。已證實(shí)黑酸尿癥病人肝臟有此酶缺陷。若從汗中排出則汗液亦變黑色。之后又明了尿黑酸是苯丙胺酸代謝的中間產(chǎn)物。
小兒黑酸尿綜合征相關(guān)醫(yī)生
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擅長(zhǎng)疾病： 新生兒疾病的診斷、治療與護(hù)理。
擅長(zhǎng)疾病： 小兒常見(jiàn)疾病的診斷與治療。
擅長(zhǎng)疾病： 對(duì)小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治
擅長(zhǎng)疾病： 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產(chǎn)兒營(yíng)養(yǎng)等
小兒黑酸尿綜合征相關(guān)醫(yī)院
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三級(jí)甲等綜合醫(yī)院國(guó)營(yíng)
北京協(xié)和醫(yī)院是集醫(yī)療、教學(xué)、科研于一體的現(xiàn)代化綜合三級(jí)甲等醫(yī)院，是國(guó)家衛(wèi)生健康委指定的全國(guó)疑難重癥診治指導(dǎo)中心，最早承擔(dān)高干保健和外賓醫(yī)療任務(wù)的醫(yī)院之一，也是高等醫(yī)學(xué)教育和住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)國(guó)家 級(jí)
三級(jí)甲等綜合醫(yī)院國(guó)營(yíng)
錦江春色來(lái)天地，玉壘浮云變古今。在中國(guó)歷史文化名城成都市錦江萬(wàn)里橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫(yī)學(xué)城，她就是四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院/華西醫(yī)院。追溯歷史，華西醫(yī)院起源于美國(guó)、加拿大、英國(guó)等國(guó)基督教會(huì)1
三級(jí)甲等綜合醫(yī)院國(guó)營(yíng)
? ?一、歷史沿革中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院前身是中國(guó)協(xié)和醫(yī)學(xué)院第二臨床學(xué)院，1953年10月，總后方勤務(wù)部衛(wèi)生部決定將“中國(guó)協(xié)和醫(yī)學(xué)院第二臨床學(xué)院”改為“軍委直屬機(jī)關(guān)醫(yī)院”。1954年7月，總后方勤務(wù)部
三級(jí)甲等綜合醫(yī)院國(guó)營(yíng)
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院是國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)委屬事業(yè)單位，是復(fù)旦大學(xué)附屬綜合性教學(xué)醫(yī)院。醫(yī)院開(kāi)業(yè)于1937年，是中國(guó)人創(chuàng)建和管理的最早的大型綜合性醫(yī)院之一，隸屬于國(guó)立上海醫(yī)學(xué)院，為紀(jì)念中國(guó)民主革命的先驅(qū)孫
三級(jí)甲等綜合醫(yī)院國(guó)營(yíng)
瑞金醫(yī)院建于1907年，原名廣慈醫(yī)院，是一所集醫(yī)療、教學(xué)、科研為一體的三級(jí)甲等綜合性醫(yī)院，有著百年的深厚底蘊(yùn)。醫(yī)院占地面積11萬(wàn)平方米，建筑面積37萬(wàn)平方米，綠化面積4萬(wàn)平方米，核定床位1893張（
擅長(zhǎng)：主任醫(yī)師
著名中醫(yī)腫瘤學(xué)家及中西醫(yī)結(jié)合臨床腫瘤學(xué)家，現(xiàn)為廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院副院長(zhǎng)，醫(yī)學(xué)博士、教授、博
擅長(zhǎng)：主任醫(yī)師
從事兒內(nèi)、急救專(zhuān)業(yè)近四十年，具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經(jīng)驗(yàn)。特別擅長(zhǎng)各種休克、中毒、抽搐等
擅長(zhǎng)：主任醫(yī)師
從事眼科臨床工作40余年，具有極豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及診治疑難眼病的能力，尤其擅長(zhǎng)青光眼的早期診斷及難治
擅長(zhǎng)：主任醫(yī)師
李晶，女，1962年12月生，漢族，陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系，學(xué)士學(xué)位。畢業(yè)后分配
擅長(zhǎng)：主任醫(yī)師
1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)療學(xué)，擅長(zhǎng)內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專(zhuān)家稱(chēng)號(hào)。全國(guó)