本病以尿量增多為首發(fā)癥狀。嬰幼兒常出現(xiàn)遺尿，夜尿增多。年長兒常驟然起病，尿量增多且清淡，夜尿增多。隨著病情發(fā)展，嬰幼兒可有慢性脫水、發(fā)熱、煩躁、嘔吐。年長兒則有明顯煩渴多飲。病程長者多有消瘦，睡眠及飲食不佳，嚴(yán)重者可有生長發(fā)育遲緩。繼發(fā)性尿崩癥可伴有頭痛、視力障礙等原發(fā)病的表現(xiàn)。
起病可緩可急。24小時(shí)尿量可多達(dá)或超過5000-10000毫升，尿色淡如清水，病人癥狀較輕者，則24小時(shí)尿量也有約2500-5000毫升。患者因煩渴而大量飲水，常喜冷飲。長期多尿可導(dǎo)致膀胱容量增加，而使排尿次數(shù)相應(yīng)有所減少。繼發(fā)性尿崩癥者臨床常伴有原發(fā)癥的表現(xiàn)，如垂體腫瘤、顱腦外傷，腦炎等癥狀或病史。
建議檢查尿比重、血電解質(zhì)。并記錄24小時(shí)的飲水量與排尿量。尿崩癥患者男性多于女性。自生后數(shù)月到少年時(shí)期任何年齡均可發(fā)病，多見于兒童期，年長兒多突然發(fā)病，也可漸進(jìn)性。
尿崩癥分為腎性尿崩癥、中樞性尿崩癥。中樞性尿崩癥禁水加壓試驗(yàn)可確診。治療首先要明確腎性還是中樞性，治療方法不同。部分尿崩癥通過藥物或手術(shù)能治愈，關(guān)鍵是看原發(fā)病是什么。
主要的臨床癥狀有：
1. 尿量增多，且每日尿量變動(dòng)不大，小兒可表現(xiàn)有遺尿。在尿量增多的同時(shí)有煩渴、多飲。嬰兒期如供水不足則有發(fā)熱、煩躁、脫水、甚而抽搐。繼發(fā)者尚可有原發(fā)病表現(xiàn)。
2.多飲 在嬰兒表現(xiàn)喜歡飲水甚于吃奶，兒童一般多喜飲冷水，即使在冬天也愛飲冷水，飲水量大致與尿量相等，如不飲水，煩渴難忍，但尿量不減少。
3.其他 兒童因能充分飲水，一般無其他癥狀，嬰兒如不能適當(dāng)飲水，常有煩躁、夜眠不安、發(fā)熱、大便秘結(jié)、體重下降及皮膚干燥等高滲脫水表現(xiàn)，嚴(yán)重者可發(fā)生驚厥、昏迷。長期多飲多尿可導(dǎo)致生長障礙、腎盂積水、輸尿管擴(kuò)張，甚至出現(xiàn)腎功能不全。顱內(nèi)腫瘤引起繼發(fā)性尿崩癥，除尿崩癥外可有顱壓增高表現(xiàn)，如頭痛、嘔吐、視力障礙等。腎性尿崩癥多為男性，有家族史，發(fā)病年齡較早。
對于有多飲多尿的患兒，夜間起尿時(shí)是否飲水在病史中很重要。應(yīng)記錄出入量，多飲多尿每天>2L/m2時(shí)為病理現(xiàn)象。了解其他疾病史、家族史、生長史，中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征等，以提示疾病的可能原因。
病理性多飲多尿應(yīng)測血漿滲透壓和血Na、K、Cl，Cr及BUN和尿液分析，尿滲透壓，尿比重，尿糖。血漿滲透壓>300mOsm/kg，尿滲透壓<300mOsm/kg，可診斷為尿崩癥。當(dāng)血漿滲透壓為>270mOsm/kg時(shí)應(yīng)進(jìn)行限水試驗(yàn)。如血漿滲透壓>300mOsm/kg，尿滲透壓在10h以上一直<600mOsm/kg應(yīng)考慮患有尿崩癥。如尿滲透壓>600mOsm/kg并穩(wěn)定1h以上時(shí)可以排除尿崩癥。在限水試驗(yàn)中如體重減輕超過5%，血Na>150mmol/L，有明顯脫水及血容量減低和血壓下降時(shí)應(yīng)終止限水試驗(yàn)，并及時(shí)皮下注射垂體加壓素(pitressin)1U/m2(1ml=5U)后，每15分鐘排尿一次，可見尿量明顯減少，尿比重和尿滲透壓上升，在1h可上升一倍以上，可診斷為中樞性尿崩癥。
診斷中樞性尿崩癥后應(yīng)進(jìn)一步查找病因，必要做MRI檢查下丘腦和垂體以排除顱內(nèi)病變。
對于部分性AVP缺乏時(shí)對限水時(shí)的耐受較好，尿滲透壓雖能上升多不能>600mOsm/kg，尿滲透壓/血漿滲透壓仍>1。當(dāng)與腎性尿崩癥的鑒別時(shí)后者對垂體加壓素?zé)o反應(yīng)，還可測血漿AVP濃度，部分性中樞性尿崩癥時(shí)低，腎性尿崩癥時(shí)高。
