對尿崩癥者應積極尋找病因、觀察是否存在垂體其他激素缺乏。

　　1.血管加壓素不適當分泌綜合征(syndrome of inapproprite antidiuretic hormone，SIADH) SIADH在兒童常是醫源性的。有些由于輸液不當，輸入低張液過多。SIADH可發生于顱內病變如腦膜炎，腦腫瘤，頭部創傷等。兒童結核性腦膜炎是可出現AVP分泌增多伴低鈉血癥，預示病情嚴重和預后不良。當下丘腦和垂體術后的第二期可出現AVP分泌增多。兒童用dDAVP治療中樞性尿崩癥或遺尿時藥物過量亦可發生。其他較少見的原因可見于肺部疾患，肺阻塞疾病，機械高壓通氣和一些藥物如卡嗎西平及化療藥物。

　　SIADH的主要臨床表現為中樞神經系統癥狀，如嘔吐，頭疼等，早期開始可有疲乏。主要由于腎水重吸收過多引起水潴留，體液容量過大，水中毒和低鈉血癥，血漿滲透壓降低，同時排出高滲性尿和尿排鈉增多。當SIADH是慢性發生低血鈉時多無明顯癥狀，血Na<120mmol/L。如果不適當的輸入低張液使血鈉較快的低于130mOsm/kg時，會發生驚厥和昏迷，特別小年齡兒童，患兒腎功能正常。

　　2.腎性尿崩癥 腎性尿崩癥是由于AVP抵抗，有遺傳性和獲得性，遺傳性患病較少而病情較重，且兒童比成人多見。

　　(1)先天性X連鎖腎性尿崩癥：為顯性遺傳，多為男孩發病。本病為AVP V2受體基因突變。V2受體是在腎臟激活腺苷環化酶，其受體的缺陷為G蛋白-α單位的異常。由于AVP抵抗腎臟產生大量低滲性尿液，尿滲透壓常在50～100mOsm/kg。本病常在出生后斷奶時發生癥狀，有明顯的多飲多尿，渴感難以滿足，出現發熱，嘔吐和脫水，常容易誤診為感染?；純簩幵革嬎豢铣愿邿崃抗腆w食物。如未能及時診斷和治療，患兒出現生長障礙。喂水不足經常反復發生脫水，引起不同程度的智能落后。X線顱骨片常可見到額葉及基底節鈣化。發生鈣化的原因除與嚴重脫水有關外，還可能由于AVP抵抗，血中AVP濃度增高，AVP的V1和V3受體正常，通過一些獨特的作用引起腦鈣化。較大兒童因夜間尿多而自動減少食物的攝入，導致營養不良引起生長障礙。另外由于長期大量飲水和排出大量尿液，可發生不明顯的腎盂及輸尿管積水和膀胱擴張。

　　(2)先天性常染色體隱性遺傳腎性尿崩癥：本病為腎小管上皮細胞主管水通道的蛋白質中aquaporin-2基因突變。這種突變損傷管腔膜對水的滲透性，使腎小管內的濾過液不能重吸收，引起多尿。曾報告一例aquapolin-2突變患者尿中aquaporin-2增多。測尿中aquaporin-2可用于與中樞性尿崩癥的鑒別。

　　(3)獲得性尿崩癥：比較常見，多是由于鋰或四環素影響AVP刺激cAMP的作用，接受鋰治療者約50%可損傷尿濃縮功能，10%～20%發展為臨床尿崩癥，并常伴有腎小球濾過率減低。鋰可能損傷AVP刺激腺苷環化酶產生，使aquaporin基因mRAN在腎集合管的表達，產生多尿。

　　四環素用于治療使腎小管上皮細胞水轉運功能被抑制。其他多囊腎，鐮狀細胞病也損傷腎濃縮功能。蛋白質和鈉攝入減少亦可引起腎髓質張力減低發生尿崩癥。

　　3.精神性煩渴癥與CDI的臨床特點

　　(1)精神性煩渴癥：以女性多見，常有精神因素。尿量多變，夜尿增多不如白晝。可伴其他神經官能癥主訴。長期強迫水化可使腎皮-髓質的滲量梯度被洗脫，ADH作用于腎小管后雖然水通道開放，但腎間質內無高滲狀態存在，水不能吸收，尿液依然濃縮障礙，造成鑒別診斷上的困難。

　　(2)CDI：是指下丘腦或(和)垂體病變引起ADH分泌釋放不足，臨床特征是在有多尿多飲的同時，生理性ADH分泌刺激因子不能引起適當的ADH分泌與釋放。

　　鑒別診斷步驟

　　(1)測定血漿滲量和(或)血鈉濃度：在自由攝水情況下測定基礎血漿滲量和(或)血清鈉離子濃度，如果分別大于295mOsm/(kg·H2O)或143mmol/L，可排除精神性煩渴癥，診斷過程直接進入第(3)步，以區別診斷CDI和NDI。在血糖和尿素氮升高時，測定血清鈉濃度更為準確。

　　(2)奪水試驗：基礎血漿滲量和鈉濃度不增高者，先進行奪水試驗，如果在體重下降5%，血漿滲量和血清鈉濃度升高到295mOsm/(kg·H2O)或143mmoL/L、尿液濃縮，則精神性煩渴癥診斷成立;如血、滲量和血清鈉濃度不能達到上述標準，尿液不能濃縮，診斷程序進入第(3)步。

　　(3)注射ADH水劑：0.01U/kg，在2h內每30分鐘留尿1次。如果最高尿滲量比試驗前增加50%以上，則CDI診斷成立;如果達不到上述標準，再給予0.05U/kg ADH水劑，以區別部分性與完全性NDI。

　　(4)測定ADH、血漿及尿滲量：如奪水試驗引起尿液濃縮，則精神性煩渴癥、部分性NDI及不完全性CDI都有可能。這時必須在奪水試驗結束時,測定血漿ADH水平、血漿滲量及尿滲量，并與血清ADH-血清滲量或血清ADH-尿滲量關系曲線對照，前者有助于區別精神性煩渴癥與CDI;后者有助于區別部分性與完全性NDI。如果血清滲量尚不足以區別正常與異常ADH反應[>295mOsm/(kg·H2O)]，則以0.1mg/(kg·min)速度滴注3%氯化鈉2h，重復測定血漿滲量與ADH水平。禁水試驗診斷尿崩癥時，有25%左右的患者仍不能明確診斷。鑒別診斷的難點在精神性煩渴癥與部分性CDI的區別。單次血清ADH測定不能完全區分上述兩種情況。

　　(5)1-脫氨-8-右旋-精氨酸加壓素試驗：如果測定血清ADH有困難，患者住院試驗性給予1-脫氨-8-右旋-精氨酸加壓素(1-desamino-8-d-arginine vasopressin)25?g，每12小時1次，療程為2天，密切觀察病情變化。如多尿多飲糾正，且不發生低鈉血癥，CDI診斷成立。如果多尿好轉，多飲無變化，或發生水中毒的表現，極有可能是精神性煩渴癥，立即停止上述治療，測定ADH，明確診斷。如果ADH治療后多尿和多飲都不改善，則為NDI。在某些患者更大劑量的ADH治療可以區別完全性與不完全性NDI。

　　(6)測定尿AQP2：Kanno等研究了測定尿液中AQP2對NDI診斷的意義。結果顯示AQP2的可溶性成分及結合成分都可在尿中測定。正常人從禁水狀態轉為水負荷后，尿中AQP2顯著下降，給予去氨基加壓素后，尿AQP2顯著增加。CDI患者給予ADH后的反應與正常人相同，但NDI患者則沒有這種反應。所以他們認為，尿AQP2測定可用于診斷腎臟對ADH的反應性。值得注意的是，有時精神性煩渴癥、CDI及NDI可以并存，這增加了鑒別診斷的復雜性。Posner等報道1例鋰鹽引起NDI的患者伴發一過性CDI。Sone等報道1例50歲的患者，精神性煩渴癥引起腎臟皮質-髓質滲量梯度洗脫，并發一過性NDI。