帕金森病,原名震顫麻痹。帕金森病的發病是由于腦內被稱為“黑質”的部位的遞質多巴胺神經細胞退化、變性,不能分泌足夠的多巴胺引起的。
多巴胺是一種化學物質,負責神經訊息傳遞。多巴胺數目下降可直接影響肌肉活動,導致運動不協調,從而大大影響患者的活動能力。
1.首先是外貌特征:表現出來是一種和正常兒童不同的特殊面,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小。
2、觀察患兒,可以發現他的頭圍小于正常兒童,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。
3、骨骼的發展非常緩慢。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。而且四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
4、患兒常呈現嗜睡和喂養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。
5、男性患兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經,并且有可能生育。