高苯丙氨酸血癥，一種氨基酸代謝功能障礙類(lèi)疾病，是從母體里先天就帶來(lái)的。臨床最大的特點(diǎn)是，血漿中含有苯丙氨酸的濃度升高，原因呢，是因?yàn)楸奖彼崃u化酶缺乏應(yīng)有的活性。這種疾病的危害是，會(huì)造成嚴(yán)重的智能遲緩問(wèn)題。下面，我們?cè)敿?xì)地概括概括高苯丙氨酸血癥。

大多數(shù)的苯丙酮尿癥都有可能在產(chǎn)前得到診斷.診斷包括家族史；以及從培養(yǎng)的羊水細(xì)胞或絨毛膜標(biāo)本中分離出DNA,而后通過(guò)限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性進(jìn)行分析,并將其與雙親或先證者的片段特性進(jìn)行比較.對(duì)某些家庭,也可以進(jìn)行直接的基因突變的分析.

由于通常在新生兒中缺乏癥狀,實(shí)驗(yàn)室篩查是強(qiáng)制性的.早期診斷是根據(jù)檢測(cè)血漿苯丙氨酸濃度升高而酪氨濃度正?；蚪档?雖然有人提出以血漿苯丙尿酸濃度20mg/dl(1.2mM/L)作為標(biāo)準(zhǔn),用以區(qū)分典型的苯丙酮尿癥和其他的高苯丙氨酸血癥但確切的血漿濃度標(biāo)準(zhǔn)還沒(méi)有確定.不能單用血漿苯丙氨酸濃度作為區(qū)分典型的苯丙酮尿癥與其他嚴(yán)重的高苯丙氨酸血癥(見(jiàn)下文)的指標(biāo).準(zhǔn)確地區(qū)分需要分析肝臟苯丙氨酸羥化酶的活性,在典型的苯丙酮尿癥中這種酶活性完全缺失,而在高苯丙氨酸血癥中還有正常的5%~15%的活性.正常情況下,肝臟是唯一可以測(cè)得苯丙氨酸的臟器.需要尋找更好的區(qū)分方法.

在攝入中等量奶(苯丙氨酸的來(lái)源)以后至少48小時(shí),所有新生兒都應(yīng)進(jìn)行苯丙酮尿癥篩查.一般用Guthrie抑制試驗(yàn).在苯丙氨酸依賴(lài)的草桿菌培養(yǎng)基中,放入滴有新生兒血的濾紙片,用另幾張含有不同量苯丙氨酸的濾紙作為對(duì)照,圍繞濾紙片的草桿菌生長(zhǎng)范圍的大小與苯丙氨酸含量成比例.另一種篩選方法是在尿標(biāo)本中或濕尿布上滴幾滴10%的氯化鐵(有市售的測(cè)試紙),呈現(xiàn)深藍(lán)綠色表示有苯丙酮酸存在.

如果嬰兒有PKU家族史,尿的檢查在新生兒期后即可進(jìn)行.應(yīng)在1歲內(nèi)定期檢查,一般每周一次.4~6周齡后,異常高水平的苯丙氨酸的代謝產(chǎn)物可能在尿中出現(xiàn),包括苯丙酮酸,苯乳酸,苯乙酸以及正羥苯乙酸.

篩查結(jié)果必須通過(guò)更精確的試驗(yàn)加以證實(shí),例如熒光法或離子交換柱色譜法.