超雌是一種性染色體異常的疾病。但是我們在生活中也不太聽說過這一疾病，因此我們不太了解這一疾病到底是什么。為了更好的保護我們大家的身體健康，我們需要認識一下超雌綜合征這一疾病。
病人外表為女性，有正常月經及生育功能，除影響智力外，可無其它異常。大部分患者一般發育正常，但智力低下，而且X染色體數目愈多，智力低下愈嚴重。外生殖器與正常女性相同，性腺發育不良，但多數卵巢內可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經或月經不調，也有些人表現絕經過早。
為什么會這樣子呢?是什么原因導致超雌女存在?
超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數為47，XXX，也有少數司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。病人細胞核內有三條或三條以上的X染色體(正常女性為二條)
所以對于這樣子的病，我們的預防也只能從母胎開始。只能靠通過遺傳咨詢、生育指導和產前檢查來避免生下病殘兒。
超雌女的鑒別診斷：
1.Klinefelter綜合征(Klinefeltersyndrome)又稱為先天性睪丸發育不全或原發小睪丸癥。患者性染色體為XXY，即比正常男性多了一條X染色體，因之本亦常稱為XXY綜合征。
Klinefelter綜合征的發病率相當高，男性新生兒中達到1.2‰。根據白種人的資料，身高180cm的男性患病率為1/260，在精神病患者或刑事收容機構中為1/100，在因不育而就診者中約為1/20。臨床表現為睪丸小而質硬，曲細精管萎縮，呈玻璃樣變。由于無精子產生，故97%患者不育。患者男性第二性征發育差，有女性化表現，如無胡須，體毛少，陰毛分布如女性，陰莖龜頭小等，約25%的患者有乳房發戶。患者身材高。四肢長，一部分患者(約1/4)有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。實驗室檢查可見雌激素增多，19-黃體酮增高，激素的失調與患者的女性化可能有關。
絕大多數患者的核型為47，XXY。大約有15%患者為兩個或更多細胞系的嵌合體，其中常見的為46，XY/47，XXY;46,XY/48，XXXY。額外的X是由于親代減數分裂時X染色體不分離的結果。
用睪丸酮治療可以收到一定的效果，它可促使第二性征發良并性病患者的心理狀態。
2.XYY綜合征在男嬰中的發生率為1900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超過180cm，偶爾可見隱睪，睪丸發育不全并有精過程障礙和生育力下降，尿道下裂等，但大多數男性可以生育。XYY個體易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學，自我克制力差，易產生攻擊性行為。XYY核型是父親精子形成過程中第二次減數分裂時發生Y染色體不分離的結果。
3.Turner綜合征又稱為45，X或45，XO綜合征、女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合征。在新生女嬰中的發病率約為0.2‰-0.4‰，但在自發流產胚胎中Turner綜合征的發生率可高達7.5%.患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有瞼下垂及內眥贅皮等，上頜突窄，下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的發際很低，可一直伸延到肩部，約50%患者有蹼頸，即多余的翼狀皮膚，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發育差，兩乳頭距寬，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而內彎，并常有指甲發育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發育差(索狀性腺)，無濾泡形成，子宮發育不全，常因原發性閉經來就診。由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無腋毛，外生殖器幼稚。此外，大約有1/2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。Turner綜合征的核型除典型的45，X(約占55%)外，還有各種嵌合型和結構異常的核型。最常見的是嵌合型46，XX/45，X和46，X,i(Xq)。一般說來，嵌合型的臨床表現較輕，而有Y染色體的嵌合型可表現出男性化的特征，身材矮小和其它Turner癥狀主要是由X短臂單體性決定的，但卵巢發育不全與不育則更多與長臂單體性有關。
Turner綜合征的發病機理是雙親配子形成過程中的不分離，其中約75%的染色體丟失發生在父方，約10%的丟失發生在合子后早期卵裂時。
除少數患者由于嚴重畸形有新生兒期死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被檢出。其智力發育障礙也較輕，應用激素在14歲以前開始治療可以促進第二性征和生殖器官的發育，月經來潮，心理狀態改變，但不能促進長高，個別患者可生育。
超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數為47，XXX，也有少數司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。
