腎性氨基酸尿一般治療

　　腎性氨基酸尿西醫治療

一、治療

　　因本病屬遺傳性疾病，目前尚無根治辦法。 其主要治療原則為早期發現，并根據氨基酸尿種類不同而進行不同的飲食控制和對癥治療，以減少并發癥。如胱氨酸尿病人，應給予低蛋氨酸飲食。色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者應給予高蛋白飲食，并補充煙酰胺;但如出現共濟失調及精神癥狀時應禁食蛋白。

　　1.胱氨酸尿病的治療

　　(1)飲水療法：多喝水，特別在夜間也要保證一定的飲水量，以防止尿液濃縮時析出胱氨酸結晶;24h水攝入量至少在4L以上，以使尿胱氨酸濃度稀釋，保持在250mg/L以下。

　　(2)控制飲食：低蛋氨酸(為胱氨酸最重要的前身)飲食，有時可中等度減少胱氨酸尿。

　　(3)堿化尿液：可口服碳酸氫鈉或枸櫞酸鈉(10～38g/d)，使尿液pH>7.5時，以增加胱氨酸溶解度，不利于結石形成。在尿液的pH為7.5時，胱氨酸的溶解度最高(約溶解280mg/L)，但有可能促進磷酸鈣沉積，故也可在睡前服用250～500mg的乙酰唑胺(醋唑磺胺)。

　　(4)口服青霉胺：青霉胺(二甲基半胱氨酸)可與胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物從尿中排出，又可減少約50%的尿中游離胱氨酸，因此有防止結石形成的作用。本藥不僅有預防作用，還可溶解正形成的結石。具體用法：1～2g/d，分3～4次口服。本藥因有負性血清病樣反應，如皮疹、發熱、關節痛以及骨髓抑制，腎損害(腎病綜合征)等副作用，故不宜作為常規應用藥物，只用于上述一般治療不能控制或嚴重胱氨酸結石的患者。目前較新的藥物有N-乙酰-D-青霉胺及硫普羅寧(巰基丙酰甘氨酸)，效果相同，毒性較低。

　　(5)對癥處理：有腎結石患者，可考慮體外震波碎石或手術取石，還可服用中藥排石湯。控制繼發感染，緩解尿路梗阻，尿毒癥者則可予透析或腎移植。

　　2.二堿基氨基酸尿的治療

　　(1)限制蛋白攝入量：因患者有高氨血癥和蛋白不耐受現象，故要限制每天的蛋白質入量，特別是Ⅱ型病人。成人每天蛋白攝入量<0.8g/kg，在兒童要注意可能導致營養不良。但最近有報道，在充分補給精氨酸的基礎上，蛋白攝入量可適當放寬，對促進智力與生長發育皆有好處，特別是兒童患者。

　　(2)補充相應氨基酸：主要靜脈補充精氨酸，鳥氨酸或瓜氨酸。因小腸吸收障礙，口服精氨酸、鳥氨酸常無效。瓜氨酸屬中性氨基酸，轉運部位不同，它吸收后又能代謝轉換為精氨酸和鳥氨酸，故口服瓜氨酸和賴氨酸則有效，可預防高氨血癥和糾正血漿氨基酸濃度。

　　3.Hartnup病的治療

本病無根治辦法，但患者隨年齡增長，特別在青春期后可自行緩解。

　　(1)高蛋白飲食：一般給予高蛋白飲食，補充煙酰胺50～100mg/d，煙酰胺(尼克酰胺)50～250mg/d，分次口服，即可緩解糙皮病癥狀，維持病人健康。如出現小腦共濟失調及精神癥狀，則應禁食高蛋白，可予靜脈補充葡萄糖以提供足夠的能量。

　　(2)口服碳酸氫鈉：以增加尿吲哚代謝物排出，減少結腸中支鏈氨基酸的脫羧作用。

　　(3)口服新霉素：殺滅腸道細菌及時防治腸道感染，因其可誘導癥狀發作 重者還應予洗胃或清潔灌腸。

　　4.亞氨基甘氨酸尿的治療

本病無需治療，預后良好。

　　5.二羧基氨基酸尿的治療

Ⅰ型患者可試用谷氨酸，連續日夜服用，可預防低血糖發生。Ⅱ型則無需治療。

　　6.蛋氨酸吸收不良綜合征給予低量蛋氨酸飲食，即可以改善癥狀與智力。

　　二、預后

　　本病因系隱性遺傳性疾病，各型臨床特點不盡相同，預后也不一致。多數經確診并對癥治療可以減少并發癥，使患兒長期存活，預后尚好。個別病人如長期不予治療可因并發癥發展致腎功能不全。