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腎性氨基酸尿(腎性氨基酸尿 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
50%
多發人群:
所有人群
發病部位:
典型癥狀:
智力發育遲緩
并發癥:
低鈣血癥 高尿酸血癥 網膜炎
是否醫保:
掛號科室:
腎內科
治療方法:
藥物治療

  腎性氨基酸尿檢查

一、檢查

  腎性氨基酸尿時一組尿中含不同氨基酸的疾病,故實驗室檢查也各不相同。

  1.胱氨酸尿癥

  (1)尿沉渣鏡檢或經酸化、濃縮和冷凍尿沉淀中可見六角形扁平結晶。

  (2)尿液硝基氫氰酸鹽試驗陽性。

  (3)尿色譜法測定尿胱氨酸排量每天大于300mg/L,此外尿中尚可測得吡咯烷與呱啶。

  (4)尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、鳥氨酸

  2.二堿氨基酸尿癥

尿中檢出大量二堿氨基酸,而胱氨酸排量正常。血中相應氨基酸降低。

  3.高胱氨酸尿癥

本病僅有腎小管對胱氨酸的轉運障礙,空腸無相應的轉運障礙。患者尿中僅胱氨酸排出量輕度增加。二堿氨基酸排量正常。

  4.Hartnup病

實驗室檢查發現主要是特異性氨基酸尿,尿中為蘇氨酸,絲氨酸,組氨酸,丙氨酸,而羥脯氨酸排出量正常,故可與全氨基酸尿區別。甘氨酸、脯氨酸和羥脯氨酸排出量正常,可與亞氨基甘氨酸尿區別。尿中二堿基氨基酸排出亦正常,可與胱氨酸尿區別。由于腸道轉運障礙,腸道內氨基酸,尤其色氨酸經細菌分解產生大量吲哚代謝產物,硫酸吲哚酚(尿藍母),吲哚基-3-乙酸可在尿中檢出。糞檢發現色氨酸,大量支鏈氨酸,苯丙氨酸,及其他氨基酸。

  5.亞氨基甘氨酸尿

本病尿中包括脯氨酸、羥脯氨酸及甘氨酸。

  6.二羥基氨基酸尿

本病由于小腸對谷氨酸、天門冬氨酸轉運障礙,可表現為空腹低血糖及酮癥酸中毒(可能與糖原異生有關的氨基酸缺乏有關)。并有特異性氨基酸尿。尿檢可見谷氨酸、天門冬氨酸增多。

  7.蛋氨酸吸收不良綜合征

尿中有大量苯丙酮酸與酪氨酸。尿中還有芹菜樣特殊氣味(系蛋氨酸尿與其降解產物α-羥丁氨酸所致)。

  8.β-氨基酸尿

尿中β-氨基酸尿,牛磺酸,β-丙氨酸,β-異丁酸出現在全氨基酸尿。正常人過多食用肉類和海鮮食品時尿中也可出現牛磺酸。

  常規進行X線腹部平片、造影、B超檢查。常可發現雙側尿路多發性、陰影淡薄、大小不等的結石。

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