視網(wǎng)膜桿體受累,因而產(chǎn)生夜盲而為童年初期出現(xiàn)的一個癥狀。中周部環(huán)形暗點(通過視野檢查發(fā)現(xiàn))逐步擴大,以致最后中心視力減退。
檢眼鏡下最突出的發(fā)現(xiàn)是在視網(wǎng)膜赤道部有骨細胞樣外形的黑色素沉著。視網(wǎng)膜動脈狹窄,視乳頭可呈黃蠟色。其他臨床表現(xiàn)有變性性玻璃體混濁,白內(nèi)障和近視,本病尚可合并先天性聽覺衰減。
診斷可藉助于特殊檢查(例如暗適應(yīng),視網(wǎng)膜電圖)。必須排除與視網(wǎng)膜色素變性相似的其他視網(wǎng)膜病變(例如那些伴有梅毒,風疹,氯喹中毒者),也應(yīng)檢查病人的家族以確定其遺傳方式。