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視網(wǎng)膜色素變性(視網(wǎng)膜色素變性 )

別名:
為毯層視網(wǎng)膜變性視網(wǎng)膜變性
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
男性患者及近親通婚的子女多...
發(fā)病部位:
典型癥狀:
視力障礙 病理性近視 夜盲 中心暗點(diǎn)擴(kuò)大
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
眼科
治療方法:
西藥治療、中藥治療

視網(wǎng)膜色素變性應(yīng)該如何預(yù)防?

  1.預(yù)防:

  本病隱性遺傳患者發(fā)病早、病情重,發(fā)展快,預(yù)后極為惡劣。以30歲左右時(shí)視功能已高度不良,至50歲左右接近全盲。顯性遺傳患者則反之,偶爾亦有發(fā)展至一定程度后趨于靜止者,故預(yù)后相對地優(yōu)于隱性遺傳型。因此可等到勉強(qiáng)正常就學(xué)和就業(yè)的機(jī)會(huì)。本病隱性遺傳者,其先輩多有近親聯(lián)煙史,禁止近親聯(lián)煙可使本病減少發(fā)生約22%。另外,隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚,更不能與也患有本病者結(jié)婚。顯性遺傳患者,其子女發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為50%。

  2.其他注意事項(xiàng):

  后極性白內(nèi)障是本病常見的并發(fā)癥。一般發(fā)生于晚期、晶體混濁呈星形,位于后囊下皮質(zhì)內(nèi),進(jìn)展緩慢,最后可致整個(gè)晶體混濁。約1%~3%病例并發(fā)青光眼,多為寬角,閉角性少見。有人從統(tǒng)計(jì)學(xué)角度研究,認(rèn)為青光眼是與本病伴發(fā)而非并發(fā)癥。約有50%的病例伴有近視。近視多見于常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者。亦可見于家族中其他成員。聾啞病兼患本病者亦高達(dá)19.4%。視網(wǎng)膜與內(nèi)耳Corti器官均源于神經(jīng)上皮,所以二者的進(jìn)行性變性可能來自同一基因。

  色素變性與耳聾不僅可發(fā)生于同一患者,也可分別發(fā)生于同一家族的不同成員,但二者似乎不是源于不同基因,可能為同一基因具有多向性所致。本病可伴發(fā)其他遺傳性疾病,比較常見者為間腦垂體區(qū)及視網(wǎng)膜同時(shí)罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征。典型者具有視網(wǎng)膜色素變性、生殖器官發(fā)育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五個(gè)組成部分。該綜合征出現(xiàn)于發(fā)育早期,在10歲左右(或更早)已有顯著臨床表現(xiàn),五個(gè)組成部分不是具備者,稱不完全型。此外,本病尚有一睦眼或其他器官的并發(fā)或伴發(fā)疾病,少見。

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