一、癥狀
男女均可發病。嬰兒罹患多見。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥高尿酸血癥高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨床癥狀。
1.肝腎腫大
新生兒肝腎腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至占據整個腹腔腎也腫大但腎功正常。
2.低血糖
嬰兒可發生低血糖性驚厥、昏迷和智能減退，嚴重患者出現酮癥酸中毒。隨著年齡的增長，低血糖發作次數可以減少。
3.出血
由于血小板功能不良，也可能直接與血小板內缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有關，也可間接因肝內缺乏此酶所致，患兒常有鼻出血等出血傾向。鼻咽及齒齦出血多見。
4.高尿酸血癥
及痛風多見于10歲以內兒童因尿酸乳酸及丙酮酸生成增高影響尿酸的清除所致。
5.高脂血癥
因長期低血糖所致，表現四肢伸側皮下常有黃色瘤。
糖原貯積病Ⅰ型的神經系統表現主要是肌無力導致的運動障礙及發育遲緩，智能低下。
6. 發育遲緩
身材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因為6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原同時糖原異生增強致肝臟糖原貯存過多，游離的葡萄糖不能合成糖原而轉變為脂肪。
7. 運動障礙
骨齡落后，骨質疏松。易疲勞，肢體乏力，以下肢重嚴重者步履困難。
8.智能低下
常有語言發育遲緩和聽力障礙。表情淡漠，反應遲鈍，語言幼稚甚至白癡。
骨骼病變
多數關節呈屈曲狀強直，活動受限，常有膝、踝外翻和扁平足等畸形。掌、指粗短，可出現腕管綜合征。短頸，聳肩，四肢及軀干短小，脊柱后凸，呈弓形駝背。
9.類型
黏多糖貯積癥Ⅰ有3種亞型，其中以Hurler綜合征較常見，臨床表現最為嚴重，Scheie綜合征的癥狀出現時間較晚，病情最輕，而Hurler-Scheie綜合征則介于二者之間。
Hurler綜合征：早年角膜渾濁，面容粗獷，智力遲鈍。皮膚有象牙白色的結節，1～10mm大小，有融合趨勢，好發于肩背部，也可累及上肢、胸部以及股外側。指、趾皮膚可以增厚，類似肢端硬皮病。此外，尚有廣泛的多毛，四肢毛多而粗，10歲前死亡。
Scheie綜合征：與Hrular綜合征不同之處表現為無嚴重的角膜混濁，且混濁為周邊性，患者智力正常，身材正常或稍矮，壽命基本正常，但有多毛，關節強直。背柱、頭顱X線示僅有輕微改變。
二、診斷標準
病史、體征和血生化檢測可供做出初步臨床診斷。糖代謝功能試驗可能有助于診斷，這類功能試驗雖有避免肝臟活組織檢查的優點，但由于本病患兒對此類試驗反應的個體變異較大，故仍應以肝組織的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性測定作為確診依據。
