小兒糖原貯積病Ⅰ型檢查
1.空腹血生化檢測
生化異常包括低血糖、酮癥酸中毒、乳酸血癥及高脂血癥。重癥低血糖常伴有低磷血癥。三酰甘油、膽固醇脂肪酸和尿酸均顯著增高
2.糖耐量試驗
呈現典型的糖尿病特征。病人空腹血糖低而果糖耐量試驗和半乳糖耐量試驗特異性增高。由于患兒不能使半乳糖或果糖轉化為葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量試驗中血葡萄糖水平不見升高。
3.腎上腺素試驗
皮下注射1∶1000腎上腺素0.02ml/kg，注射前和注射后10，20，30，40，50，60min，分別測血糖，正常者血糖上升40%～60%;糖原累積病患者血糖無明顯上升。
4.胰高血糖素試驗
胰高糖素或腎上腺素試驗亦不能使患兒血糖明顯上升。糖肌注胰高血糖素30μg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分別取血測血糖。正常時15～45min內血糖升高1.5～2.8mmol/L，原貯積病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏時在空腹或餐后均無血糖升高。
5.黏多糖檢查
血黏多糖檢查：黏多糖末梢血白細胞，淋巴細胞和骨髓血細胞中可見到異染的大小不等、形狀不同的深染顆粒，有時呈空泡狀，顆粒稱Reilly氏顆粒，經證實為黏多糖
尿黏多糖酸檢查：患者尿中排出大量酸性黏多糖，可超過100mg/24小時(正常為3～25mg/24h)，尿中排出硫酸皮膚素和類肝素。患者白細胞，
6. 活組織檢查
肝臟活組織檢查可見肝細胞增大糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。
肌肉活組織檢查糖原含量稍增加糖原結構正常血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。
7.酶檢查
可測定尿中各種酶的活性，各型黏多糖增多癥均有相應的酶活性降低。患者白細胞，成纖維細胞或肝細胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶。
8.基因檢測
可通過外周血白細胞DNA分析進行基因檢測。
9.其他
血小板膜釋放ADP能力減低，因此其黏附率和聚集功能低下。多數患兒肝功能正常。
10.X線檢查
可見骨質疏松和腎臟腫大。背柱、頭顱X線示僅有輕微改變。
11.B超和CT掃描
可發現肝、腎腫大，少數病程較長患兒肝臟并發有單個或多個腺瘤。
