一、癥狀
1.男性患者早發(fā)性冠心病者相當常見,冠心病,心肌梗死的平均年齡為40歲,吸煙對促進其成為“臨床心臟病”起顯著作用。
2.本病患者中肥胖和高血壓較多見,一般無黃色瘤,偶可見非特異性瞼黃色瘤。
3.FCH的血脂異常特點是血漿膽固醇和三酰甘油均有升高,其生化異常類似于Ⅱb型高脂蛋白血癥。
曾有人將FCH與Ⅱb型高脂蛋白血癥相提并論,此外,許多疾病或原因如糖尿病,肝病,甲狀腺功能減退癥,腎臟疾病,吸收不良,肥胖,酒精中毒或某些影響因素(如糖皮質激素,雄性激素等)也可能引起Ⅱb型高脂蛋白血癥,所以,在作出FCH的診斷時,首先要注意排除繼發(fā)性高脂血癥。
4.FCH最突出的特征是,在同一家族中,發(fā)現(xiàn)有各種不同類型的高脂蛋白血癥患者,并有60歲以下發(fā)生心肌梗死者的陽性家族史。
二、診斷
FCH最突出的特征是,在同一家族中,發(fā)現(xiàn)有各種不同類型的高脂蛋白血癥患者,并有60歲以下發(fā)生心肌梗死的陽性家族史。由于目前有關FCH的代謝異常和遺傳缺陷的基因尚不清楚,也未發(fā)現(xiàn)具有診斷意義的遺傳標志,所以要建立FCH的診斷,了解家族史是必不可少的。現(xiàn)將FCH的臨床和生化特征以及提示診斷的要點列出如下:
1.第一代親屬中有多種類型高脂蛋白癥的患者。
2.早發(fā)性冠心病的陽性家族史。
3.血漿Apo B水平增高。
4.第一代親屬中無黃色瘤檢出。
5.家族成員中20歲以下者無高脂血癥患者。
6.表現(xiàn)為Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血癥。
7.LDL-膽固醇/Apo B比例降低。
8.HDL2-膽固醇水平降低。
一般認為,只要存在第1、2和3點就足以診斷FCH。