一、癥狀
1、臨床表現：嬰兒型黑矇性癡呆在病發上并沒有性別差異，男性女性皆可患病，起病于1～4歲，突然出現嚴重驚厥。常呈肌陣攣性或無動作發作。運動和智力發育落后、視力減退、肌張力減低、共濟失調、視網膜萎縮、黃斑變性、視神經萎縮而漸致全盲?；純褐￡嚁伆l作用抗驚厥藥物往往無效。常有腦小畸形。出現手足徐動、癱瘓、握持反射和頸肢反射已屬晚期。
握持反射：安靜覺醒的正常新生兒很容易引起握持反射，可將你的雙食指或小指分別自新生兒兩手的尺側緣伸進手心，輕壓其手掌，他會緊緊抓住你的手指引起抓握反射。反射亢進則提示雙側大腦有疾病，新生兒期消失或減弱則提示該新生兒中樞神經系統呈抑制狀態。正常情況下兩個月消失。一些學者認為握持反射代表著一種進化的適應，新生兒有這種能力是在設法“保護”自己。
頸肢反射：新生兒仰臥位，將其頭向一側(如右側)轉時，可見到與臉轉向的同側的上下肢伸直，對側(左側)上下肢呈屈曲狀，平時看到嬰兒的睡姿也是這種狀態，此反射大約在六個月時消失。
2、臨床分期：Morell和Torrss(1960)將本病按臨床經過分為4期，并對各期的臨床表現及腦電圖所見進行了探討。
第Ⅰ期：生后6～10個月，全身肌張力減低，光反射存在并有追視現象。對聲音比較敏感。腦電圖示波率不定的不規則波形及高波幅慢波爆發。有時可見局灶性棘波。
瞳孔光反射：是指受到光線刺激后引起瞳孔縮小的反射。分為直接光反射和間接光反射。其傳導徑路為：光線一視網膜一視神經一視交叉一視束一中腦頂蓋前區一兩側EW核一動眼神經一睫狀神經節一節后纖維一瞳孔括約肌。傳導徑路上任何一處損害均可引起瞳孔光反射消失和瞳孔散大。但由于司瞳孔光反射的纖維不進入外側膝狀體，所以外側膝狀體、視放射及枕葉視覺中樞損害引起的中樞性失明光反射不消失。
追視現象：剛出生時，寶寶的視覺功能還很不成熟，不會注視，僅僅是遇到強光刺激會有閉眼、皺眉的反應。1-2個月大時，他的眼睛可以追視90度范圍內的移動物體，不過，這個物體需要離他很近(大約20cm左右)，而且具有明亮的顏色足夠抓住他的注意。3個月左右，寶寶就差不多能像成人一樣開始有意識地看東西了，這時他的兩眼可追隨180度范圍內移動的物體。
第Ⅱ期：1～1、5歲，肌張力開始增高，腱反射亢進，出現緊張性頸反射。有時伴全身強直性抽搐。腦電圖以1～2Hz的高波幅慢波為主，有時頻繁出現兩側性棘慢波綜合，酷似高度失律。
第Ⅲ期：1歲4個月～2歲，經常出現肌陣攣發作，對周圍事物漠不關心，視力明顯減退乃至失明。腦電圖示波幅降低，爆發局灶性癲癇波。無覺醒反應。
覺醒反應：腦電圖的類型(pattern)隨意識狀態而變化，不同精神狀態對應于各特有的圖形。人閉目處于精神安靜時的腦電波約為10赫芝的α波，睜眼心算時，α波消失，成為約30赫芝、小振幅的快波。腦電波的這種趨向快波型的變化稱為覺醒反應。腦電波顯示覺醒反應，表明大腦皮層處于興奮水平的提高狀態，譬如，給動物以各種感覺刺激，或電刺激，其上行性網狀結構激活系起始部的腦干網狀結構，則慢波多的腦電波便都向快波型變化。在腦電波對這些刺激顯示覺醒反應時，動物表現出對刺激發生意識狀態提高的反應行為。
第Ⅳ期：2歲以后，完全失明，經常出現全身性抽搐。腦電圖示低波幅活動，但癲癇波逐漸消失。
根據臨床表現特點和實驗室檢查確診。
