出現嚴重驚厥。運動和智力發育落后、視力減退、共濟失調、視網膜萎縮、黃斑變性、視神經萎縮而漸致全盲。腦小畸形。現手足徐動、癱瘓。
驚厥：驚厥(ConVulsion)是小兒常見的急診，尤多見于嬰幼兒。由于多種原因使腦神經功能紊亂所致。表現為突然的全身或局部肌群呈強直性和陣攣性抽搐，常伴有意識障礙。小兒驚厥的發病率很高，據統計6歲以下小兒驚厥的發生率約為成人的10～15倍，約5～6%的小兒曾有過一次或多次驚厥。其原因為：嬰幼兒大腦皮層發育未臻完善，因而分析鑒別及抑制功能較差;神經髓鞘未完全形成，絕緣和保護作用差，受刺激后，興奮沖動易于泛化;免疫功能低下，易感染而致驚厥;血腦屏障功能差，各種毒素容易透入腦組織;某些特殊疾病如產傷、腦發育缺陷和先天性代謝異常等較常見，這些都是造成嬰幼兒期驚厥發生率高的原因。驚厥頻繁發作或持續狀態危及生命或可使患兒遺留嚴重的后遺癥，影響小兒智力發育和健康。
共濟失調：人體的正常運動，是在大腦皮質運動區，皮質的基底核，前庭迷路系統，深部感覺、視覺等共同參與下完成運動的平衡和協調，稱為共濟運動。這些結構的病變導致協調發生礙，稱為共濟失調。
黃斑變性：分為萎縮型和滲出型兩種。
1、萎縮型—又稱干性或非滲出性主要為脈絡膜毛細血管萎縮，玻璃膜增厚和視網膜色素上皮萎縮引起的黃斑區萎縮變性。
2、滲出型—又稱濕性或盤狀黃斑變性
主要為玻璃膜的破壞，脈絡膜血管侵入視網膜下構成脈絡膜新生血管，發生黃斑區視網膜色素上皮下或神經上皮下漿液性或出血性的盤狀脫離，最終成為機化瘢痕，據臨床觀察萎縮型也可轉變為滲出型。
