先天性肌強直癥狀診斷
一、癥狀
1.臨床癥狀
(1)該疾病多呈顯性遺傳，亦見隱性遺傳或散發病例。癥狀常在出生后存在，至青春期較顯著，可能出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，至兒童早期癥狀才進展，成年期趨于穩定。主要表現為肌肉強力收縮后不能立即松弛，例如用力握拳后須較長時間才能松開，發笑后表情肌不能立即收住，常引起他人詫異不解，咀嚼后張口不能，用力閉眼如打噴嚏時可產生痙攣，邁步困難等癥狀，有些病例在久坐后不能立即站起，登樓困難，靜立后不能起步，夜間起床時起步困難。嚴重者跌倒時不能用手支撐，狀如門板樣傾倒，偶因突然響聲或驚嚇引起全身強直及跌倒，肌強直累及全身骨骼肌，下肢明顯，行走或奔跑受限，病人步態蹣跚或跌倒;
(2)肌強直發作時伴肌肉疼痛者稱Ⅱ型肌強直。先天性肌強直病多見于肢體近端肌肉、眼瞼和舌，先強直，后無力。叩擊肌肉局部出現強直，可見肌球，無肌肉萎縮，病程經過良好，并無肌肉萎縮，病程經過良好。肌肉假肥大是突出征象，帳篷形上唇狀如“挑剔嘴”，可有不同程度的吮吸、吞咽困難。若腭肌無力可發生支氣管誤吸，下頜張開，構成特征性面容，新生兒或兒童可以通過診斷認定本病。常有不能坐起，開始學走路時腿部僵硬，哭過或打噴嚏后睜眼緩慢，膈肌、肋間肌無力和肺發育不成熟可引起呼吸困難等癥狀;
(3)其他受累部位
部分病例出現眼外肌痙攣產生斜視。反復多次活動后癥狀可減輕，并能恢復正常活動;若尿道括約肌受累出現排尿困難，有時出現精神癥狀，如易激動、情緒低落、孤僻等。平滑肌和心肌不受累，智力正常;
二、診斷
(1)肌電圖示肌強直樣電位，插入電位延長，揚聲器出現轟炸機俯沖般或蛙鳴樣特征性聲響;
(2)嬰兒期或兒童期開始出現肌收縮后強直性痙攣，全身骨骼肌均受累，反復運動后癥狀可減輕，伴肌肥大，但肌萎縮、肌無力可不明顯，動作笨拙，起動困難，寒冷不加重肌強直;
(3)叩擊肌腹出現叩擊性肌強直等，以及肌電圖發現，可進行診斷。
