先天性肌強(qiáng)直檢查
一、檢查
1.肌電圖檢查
出現(xiàn)肌強(qiáng)直電位，插入電位延長，揚聲器發(fā)出轟炸機(jī)俯沖般或蛙鳴般聲響。肌肉活組織檢查示肌纖維肥大、核中心移位、橫紋欠清，受累肌易發(fā)生中央成核作用，增大的肌纖維含較多正常結(jié)構(gòu)的肌原纖維。電鏡觀察未發(fā)現(xiàn)顯著形態(tài)學(xué)改變。血清肌酶正常。肌電圖檢查時顯示肌強(qiáng)直反應(yīng)，即在通電中肌肉持續(xù)收縮，停電后徐徐緩解，出現(xiàn)肌強(qiáng)直放電;
肌電圖呈典型的肌強(qiáng)直電位，嬰兒早期肌電圖可見肌強(qiáng)直放電。約1/3的本病患者有心電圖改變;
2.心電圖檢查
可呈高血鉀改變;
3.本病產(chǎn)前診斷可行羊水或絨毛膜、絨毛組織活檢，檢測CTG重復(fù)序列，但不能預(yù)見伴擴(kuò)增突變的胎兒是先天型或其他類型的強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良;
4.血、尿、便常規(guī)檢查正常，血清肌酸磷酸激酶正常;
5.特殊試驗
可根據(jù)遇冷出現(xiàn)肌強(qiáng)直以及肌無力，活動后反而加重等臨床特征予以診斷，若診斷有困難時可做下列特殊試驗：
(1)冷水誘發(fā)實驗
將手及前臂浸入11-13℃冷水?dāng)?shù)分鐘至40分鐘，可誘發(fā)肌強(qiáng)直及肌無力;
(2)鉀負(fù)荷試驗
讓疑診者口服氯化鉀后，看能否誘發(fā)明顯的肌無力。鉀鹽誘發(fā)的無力一般在1小時內(nèi)達(dá)高峰，1.5小時恢復(fù)正常，鉀鹽應(yīng)從小量開始，避免心律失常。
