一、預(yù)防
預(yù)防措施參照出生缺陷性疾病,預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前:
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容,主要包括普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史、血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)等。
在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等,必要時還要進(jìn)行染色體檢查。
孕婦盡可能避免危害因素,包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。
應(yīng)由政府大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫,孕婦妊娠末3~4個月可加服碘化鉀(1%溶液每天10~12滴),或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。對有甲低表現(xiàn)者應(yīng)早診早治,聾啞者應(yīng)受專門訓(xùn)練。
病因尚未完全闡明,應(yīng)作好遺傳學(xué)咨詢工作,作好孕期的各項(xiàng)保健工作。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
二、預(yù)后
未經(jīng)治療的小兒可成為智力低下性侏儒。甲狀腺激素治療的結(jié)果,可使身長、骨成熟和性發(fā)育均正常,然而智力發(fā)育不可預(yù)測。甲狀腺素對小兒腦發(fā)育在嬰兒生后數(shù)月是關(guān)鍵,因此必須早期診斷,診斷后應(yīng)立即治療。本病征長期服用甲狀腺片治療,可使癥狀完全緩解。
影響預(yù)后的因素:
①用甲狀腺激素治療量;
②治療開始的時間;
③甲狀腺激素缺乏的程度;
④是否有規(guī)則地服藥等。
一般來說,越早期失去甲狀腺激素,智力發(fā)育預(yù)后越壞。隨新生兒篩查,在第1個月內(nèi)有適當(dāng)?shù)闹委煟?歲時有正常的智商(IQ),但將來學(xué)習(xí)成績?nèi)绾危写u價(jià)。甲低的臨床表現(xiàn)開始出現(xiàn)晚時,智力發(fā)育的遠(yuǎn)景較好,2歲之后才開始出現(xiàn)甲低癥狀者,智力發(fā)育預(yù)后良好。