一、發病原因
本病征可能為常染色體隱性遺傳性疾患。有的患者可發現陽性家族史。本病征屬先天性嬰兒甲狀腺功能減退的一種。Nell等曾將先天性嬰兒甲狀腺功能減退分為3型;Ⅰ型缺乏甲狀腺組織; 本病征即屬Ⅰ型。Ⅱ型有甲狀腺組織，但不能釋放足量的甲狀腺激素;Ⅲ型機體組織細胞對甲狀腺素不起反應。
甲狀腺激素是甲狀腺所分泌的激素。
英文名稱：thyroxin(e) 別名：干甲狀腺，甲狀腺粉。
分子式：C15H11O4I4N 相對分子質量：776.93。
物理性質：白色針狀晶體。無臭。無味。遇光變質。熔點231-233℃(分解)。不溶于水和乙醇等普通有機溶劑。溶于含有無機酸或堿的乙醇，也溶于氫氧化堿和碳酸堿溶液。在其酸性乙醇溶液中加入亞硝酸鈉，加熱即呈黃色，再加過量氨水即變為粉紅色。
化學本質：甲狀腺素即為T4，為四碘甲狀腺原氨酸。
二、發病機制
甲狀腺原泡上皮細胞的生產功能是合成并且分泌甲狀腺激素。甲狀腺激素的作用，主要是調節新陳代謝、生長、發育等基本生理過程。增強組織內糖和脂肪的氧化分解活動，促進蛋白質的合成，是維持正常生長和發育所不可缺少的。
當無甲狀腺時，至甲狀腺功能低下則影響嬰兒生長發育，腦發育障礙等。缺少甲狀腺激素對心血管系統及生殖系統也有比較明顯的影響。在男性生殖系統方面，可出現性功能低下，性成熟推遲、副性征落后，性欲減退、陽痿和睪丸萎縮。在女性可有月經失調、經血過多或閉經，一般不孕。無論對男女病人的生育都會產生影響。但其作用機理至今仍未完全闡明。
