一、發病原因
本病征為原發性受染骨的骨化性疾病，骨化發生在幼年，為常染色體顯性遺傳，亦有自發的病例，顱骨、手、骨盆可有緩慢骨化趨勢，亦曾報道合并有骨硬化者。
二、發病機制
此種畸形為常染色體顯性遺傳。與發育不全有關的基因為6p21。該基因已經克隆過，稱之為CBFAl，是骨母細胞特異的轉錄因子和骨母細胞分化的調節劑。
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