一、發病原因
本病應注意了解患者過往病史。與其病相關因素有圍產因素、環境因素、生后臍帶結扎時間。本病病因主要可分為主動型及被動型兩大類。
1.主動型 由于患者胎盤功能不全，且宮內缺氧，因此會可產生大量紅細胞，并且由于胎兒紅細胞生成素的介導作用，周圍循環中網織紅細胞及有核紅細胞亦有增加。這種情況包括小于胎齡兒、過期產兒，母親有先兆子癇、嚴重心臟病、吸煙及產前用藥(如普萘洛爾)等。若母親有妊娠糖尿病，患兒為唐氏綜合征、13或18-三體綜合征、先天性甲狀腺毒癥、先天性腎上腺增生過長及Beckwith綜合征等致紅細胞生成素濃度或活力增加的情況亦可發病。
2.被動型 主要有三種原因。
1)是胎兒接受紅細胞輸注者;
2)是正常足月兒臍帶結扎延遲，有人比較早期及延遲結扎臍帶對足月新生兒血黏滯度及其他血液流變學參數影響，發現早期結扎臍帶兒(<10s)，其血細胞比容從出生時的0.48±0.04降至0.43±0.06(生后24h)，血黏滯度無明顯改變;而延遲結扎臍帶兒(3min)，血細胞比容出生時為0.6±0.04，生后2h升至0.63±0.05，24h降至0.59±0.05，血液黏滯度在2h內增加40%，但以后5天無明顯改變。
3)是母-胎輸血及雙胎間輸血的受血兒。
二、發病機制
本病的發病機制是多因素的，可以發生在產前、產時和產后。
1)嬰兒產前缺氧可使紅細胞生成素增加導致紅細胞生成;
2)急性產時缺氧而嬰兒臍循環完整者，胎盤血液可移至胎兒，使其血容量增加。除此之外;
3)延遲結扎臍帶亦可使新生兒血容量增加。這種短期內血容量突然增加，體內即產生生理性代償，血細胞比容及黏度增加。
血管內液體滲出至血管外區和血濃縮。液體的流量與黏滯度存在著相反關系。當血細胞比容和血黏滯度增加時，全身各器官血流量即減少。心搏出量下降，而在動脈導管水平的右至左分流增加。當血細胞比容超過0.7，肺血管阻力逐漸高于體血管阻力，腦血管阻力亦有增加。Bada等采用多普勒儀測定腦血流的平均流速(mean flow velocity，MFV)及阻力指數(Pourcelot resistance index，PI)以觀察本綜合征的腦血流動力學改變，結果表明：有癥狀的高黏度患兒的PI最高，MFV最低。胃腸道可見黏膜，黏膜下出血和壞死，在生后24h內出現一系列胃腸道癥狀，包括壞死性腸結腸炎(NEC)，同時合并宮內生長遲緩者，NEC發生的危險性增加。因心搏出轉移至腎臟的量較大，因此在紅細胞增多癥患兒總的腎血流量并不明顯減少，但血流的分布有改變，導致腎小球濾過率及腎小管重吸收能力的變化。尿量，尿鈉及尿鉀的排出明顯減少，并伴有血尿素氮及肌酐增加。1，25二羥維生素D3及24，25二羥維生素D3均顯著下降，推測是腎臟轉化25羥維生素D3的能力降低。
紅細胞增多癥患兒葡萄糖消失率增加，腦攝取糖增加或因肝循環緩慢導致內源性糖產生減少，會并發低血糖等疾病。紅細胞破壞增加，也因攝入不當，腸蠕動減少導致膽紅素腸-肝循環增加引起高膽紅素血癥。高膽紅素血癥本病其他異常包括周圍血涂片中有刺突狀紅細胞，紅細胞碎片，有核紅細胞增加和血小板減少，曾報道由于周圍灌注不良，臨床表現周圍性青紫及一例患者食指壞疽。
