一、癥狀
1、重癥肌無力
重癥肌無力是胸腺瘤患者最常伴隨的疾病，30%～70%患者伴有重癥肌無力，而重癥肌無力患者中有10%～30%合并有胸腺瘤，發病年齡一般比單純肌無力病人大10～15歲，比單純胸腺瘤的平均發病年齡年輕一點，重癥肌無力和胸腺瘤常同時出現，偶爾重癥肌無力可在發現胸腺瘤以后若干年才出現，或者胸腺瘤切除術后數天或數年才出現，合并重癥肌無力的胸腺瘤以混合型多見，其次為淋巴細胞型與上皮細胞型，梭形細胞型最少見，胸腺瘤可能有兩種作用，一種是產生自家免疫反應，另一種是作為自身抗體能抑制自家免疫反應，如果切除了第一種反應的胸腺，有助于治療重癥肌無力，而切除了抑制自身免疫反應的胸腺瘤后，則產生或加重重癥肌無力，Kimura報道了27例切除胸腺瘤后出現了重癥肌無力，胸腺瘤伴重癥肌無力的預后較單純胸腺瘤為好，其可能原因在于胸腺瘤伴重癥肌無力易早期發現。
2、紅細胞再生不良癥
很多患者同時合并血小板及白細胞減少，骨髓細胞和巨核細胞生成正常，文獻報道5%～7%胸腺瘤可合并紅細胞再生不良癥，有紅細胞再生不良癥的病人卻有近半數合并胸腺瘤，合并紅細胞再生不良癥的機制尚不完全清楚，可能與免疫抑制有關，Jepson和Vas(1974)提出證據表明：胸腺廇患者血清中發現IgG抗體，IgG抗體抑制紅細胞生成素和抑制血紅蛋白合成，Beard(1978)報道：這類胸腺瘤病人的病理類型約70%為非浸潤型的梭形上皮細胞型，切除腫瘤后，貧血癥狀可明顯改善，但是比單純的胸腺廇預后差。
3、低丙種球蛋白血癥
臨床表現為反復感染，腹瀉，肺炎，淋巴結炎，過敏反應延遲等，Good(1954) 首先報道胸腺瘤合并低丙種球蛋白血癥，其發現約10%患有丙種球蛋白不足的病人常合并胸腺瘤(特別是梭形上皮細胞型胸腺廇)，Wald-man(1975)報道此類病人多見于老年人，主要是因為胸腺瘤病人中存在抑制丙種球蛋白合成的抑制因子T細胞，但是大多數此類病人循環血中T細胞數測定仍在正常范圍，體外免疫學試驗也在正常范圍，并通過臨床觀察，認為切除胸腺瘤對改善低丙種球蛋白血癥并不起作用，預后較差。
4、系統性紅斑狼瘡
胸腺瘤伴發系統性紅斑狼瘡較為少見，Maggi(1991)報道214例胸腺瘤病人中，有2.5%的患者伴發系統性紅斑狼瘡，胸腺瘤切除對系統性紅斑狼瘡亦無明顯改善，Ver-ley(1985)報道的200病例中發現1.5%胸腺廇病人合并系統性紅斑狼瘡，臨床觀察認為胸腺瘤切除對其沒有影響，此類病人的預后差。
5、庫欣綜合征
除胸腺瘤外還見于肺燕麥細胞癌，支氣管和胃的類癌，胰腺癌和甲狀腺樣癌等，它們的提取液中，都證實含有促腎上腺皮質激素(ACTH)，有人用放射性免疫測定法證實，上皮細胞型胸腺瘤ACTH的含量頗高，電子顯微鏡下也證實瘤細胞內含有分泌顆粒。
6、伴發其他器官的腫瘤
胸腺瘤患者較正常人易發生其他臟器的腫瘤，其中的機制尚不清楚，Lewis(1987年)總結了Mayo醫學中心胸腺瘤病人的復診資料，發現17%的胸腺瘤患者又發生了其他器官的腫瘤，腫瘤的發生一般在術后，但也有在發現胸腺瘤之前，提示早期行胸腺切除術，可能有助于預防胸腺以外的腫瘤發生。
7、胸腺瘤通常表現為前上縱隔腫塊
它可在常規體檢拍X線胸片時發現或因它們引起胸廓結構移位而出現癥狀時被發現，如咳嗽，呼吸困難，心悸及胸骨下和肩胛間劇痛，伴瘤癥狀的多樣性(如重癥肌無力，單純紅細胞系發育不全，低丙種球蛋白血癥等)可預示胸腺瘤的存在，胸腺瘤極少發生在異常部位，如后縱隔，肺實質及頸部，異位現象與胸腺胚胎期發育缺陷有關，重癥肌無力對診斷胸腺瘤有決定性的意義，血液系統檢查也能幫助查明前縱隔腫瘤的性質，某些胸腺瘤，由于組織學表現不是特別典型，必須與前縱隔的其他腫瘤相鑒別，如血管外皮細胞瘤，纖維組織細胞瘤和縱隔內轉移性腺瘤，免疫組化組織染色技術可以幫助鑒別，因為胸腺瘤上皮細胞有特殊的標記物，其陽性發生率為：細胞角蛋白100%，胸腺素β-3為89%，胸腺素α-1為80%，Th-3小鼠胸腺營養細胞78%，Leu-7為67%，人胸腺皮質上皮細胞(UH-1)60%。
二、診斷
根據病史、臨床癥狀和實驗室檢查資料可以診斷。
