單基因遺傳病的概念是由1個或1對等位基因突變引起的一組疾病,根據患病家系的系譜分析會分為5種,其中包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱形遺傳病、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病。
1、常染色體顯性遺傳病通常會導致患者出現遺傳性球形紅細胞癥。神經纖維瘤、結節性腦梗化以及骨發育不良等疾病。
2、常染色體隱形遺傳病通常會導致患者出現白化病、苯丙酮尿癥、粘多糖病以及半乳糖血癥等。
3、X連鎖顯性遺傳會出現抗維生素D佝僂病、家族型遺傳性腎炎以及特納氏綜合征等。
4、X連鎖隱性遺傳病多數會導致患者出現色盲、眼白化病以及腎性尿崩癥,甚至還會出現慢性肉芽腫病等。
5、Y連鎖遺傳病一般對線的比較少,但是比較肯定的是有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因等疾病。
單基因遺傳病需要選擇藥物治療或者是器官移植手術,當患者出現嚴重肺纖維化時,也可以做肺移植改善,如果出現了重度貧血,則需要進行輸血治療。