說起脫氧核糖核酸，許多人乍一聽都會感到很陌生，因為這是一個在生活中較少才會出現的名詞。但是脫氧核糖核酸檢查卻成為了臨床醫學上一項重要的檢查項目，因為通過這個檢查項目可以檢測出身體當中染色體的基因排序以及是否存在染色體異常的問題，那么脫氧核糖核酸到底是什么呢？
脫氧核糖核酸（Deoxyribonucleicacid，DNA），又稱去氧核糖核酸，是染色體的主要成分，是基因的物質基礎。
DNA的結構：DNA最重要的特征是堿基序列，由四種脫氧核糖核苷酸排列成長鏈，兩條長鏈互繞而成穩定結構，進而再有其他卷曲和結構。因此，人類按層次把DNA的結構劃分為一級結構、二級結構、三級結構、四級結構。
DNA是一種長鏈聚合物，基本組成單元為四種脫氧核苷酸，即腺嘌呤脫氧核苷酸（dAMP脫氧腺苷）、胸腺嘧啶脫氧核苷酸（dTMP脫氧胸苷）、胞嘧啶脫氧核苷酸（dCMP脫氧胞苷）、鳥嘌呤脫氧核苷酸（dGMP脫氧鳥苷）。而脫氧核糖（五碳糖）與磷酸分子借由酯鍵相連，組成DNA的長鏈骨架，排列在外側，四種堿基排列在內側。每個糖分子都與四種堿基里的其中一種相連，這些堿基沿著DNA長鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，指導蛋白質的合成。讀取密碼的過程稱為轉錄，是以DNA雙鏈中的一條單鏈為模板，復制出一段稱為mRNA（信使RNA）的核酸分子。
多數RNA帶有合成蛋白質的信息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如rRNA、snRNA與siRNA。在細胞內，DNA能與蛋白質結合形成染色體，整組染色體則統稱為染色體組。對于人類而言，正常的體細胞中含有46條染色體。染色體在細胞分裂之前會先在分裂間期完成復制，細胞分裂間期又可劃分為：G1期-DNA合成前期、S期-DNA合成期、G2-DNA合成后期。對于真核生物，如動物、植物及真菌而言，染色體主要存在于細胞核內；而對于原核生物，如細菌而言，則主要存在于細胞質中的擬核內。染色體上的染色質蛋白，如組織蛋白，能夠將DNA進行組織并壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用，進而調節基因的轉錄活性。
