21三體綜合征是一種先天性疾病，大部分都是在嬰幼兒出生前的缺陷，這就會造成染色體的異常，而且這種疾病基本上是沒有辦法治愈，還會讓智力變得相當的低下和落后，身體成長發育也會有些遲緩，這都是由于這種疾病所導致的癥狀，另外還有少部分的患兒是伴隨著身體出現畸形。

唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產嬰兒中21-三體綜合征的發生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。患兒的主要臨床特征為智能障礙、體格發育落后和特殊面容，并可伴有多發畸形。

1.特殊面容：出生時即有明顯的特殊面容，表情呆滯。眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬聘釋小，常張口伸舌，流涎多，頭小而圓，前鹵大且關閉延遲，頸短而寬，常呈現嗜睡和喂養困難。

2.智能落后：這是本病最突出、最嚴重的臨床表現。絕大部分惠工都有不同程度的智能發育障礙，隨年齡的增長日益明顯。嵌合體型患兒若正常細胞比例較大則智能障礙較輕。其行為動作傾向于定型化，抽象思維能力受損最大。

3.生長發育遲緩：患兒出生的身長和體重均較正常兒低，生后體格發育、動作發育均遲緩，身材矮小，背酸落后于實際年齡，出牙遲且順序異常；四肢短，韌帶松弛，關節可過度彎曲；肌張力低下，腹膨隆，可伴有臍疝；手指粗短，小指尤短，中間指骨短寬，且而內彎曲。

4.伴發畸