一說到軟骨病，小編腦海里浮現的第一個畫面就是雜技團里鉆壇子的小人，總覺得這種人帶著神秘感，很是好奇。今天才了解到鉆壇子的小人和軟骨病沒啥關系，那么先天性軟骨病是什么?今天小編就跟大家一起來學習和了解一下這方面的知識吧。

先天性軟骨病俗稱成骨不全癥或瓷娃娃病，原發性骨脆癥及骨膜發育不良等，是一種遺傳病，這一類疾病病理比較復雜，分類命名也很混亂。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛，是一種由于間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性骨疾病。其發病率約10萬分之3，發病男女的比例大約相同。如果是軟骨發育不全(Achondroplasia)發生率在5-15/10000，為軟骨內成骨障礙，使長骨粗短。80%為自發基因突變，少部分屬于常染色體顯性遺傳方式，后者有遺傳5代的報道。雜合子預后較好，但仍需要矯形手術。純合子則致死。藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。干細胞治療，基因治療方法有待進一步研究、鑒定，短時間內還不能應用于臨床。軟骨發育不全一般妊娠22周以后通過B超測量長骨徑線發現。因成骨不全是一種先天遺傳性疾病，應預防骨折，對患兒采取保護措施，避免造成骨折的傷害，預防骨折要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但又要防止長期臥床的并發癥。對骨折的治療同正常人。由于骨折愈合較迅速，固定期可短。畸形嚴重者可采取措施矯正畸形，改善負重力線。訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少為止，同時要注意防止長期臥床的并發癥，護理患兒，佩戴支具以保護并預防肢體彎曲畸形。如夫妻一方有此病家族史，即使無發病癥狀，為了優生，生育時也應找專家咨詢，應考慮到生出有成骨不全癥后代的可能。

先天性軟骨病是什么?相信大家從上文的內容已經有了初步的了解。先天性軟骨病正如它的別名“瓷娃娃”一般，將先天性軟骨病骨質脆弱的病癥形容得淋漓盡致。先天性軟骨病患者多為幼兒，因此家長要注意嚴格保護患兒預防骨折，在醫生的監督下進行柔韌、耐力和力量訓練，以此增加骨量。