鐮刀狀血細胞貧血病（SickleCellAnemia）是一種常染色體隱性基因遺傳疾病。病患者的血液血細胞主要表現為鐮刀狀，其帶上氧的作用僅有一切正常血細胞的一半。如今醫師可以用regularbloodtransfusion繞開損害病人的人的大腦來阻攔這類病癥的病發，可是，目前為止都還沒能真實痊愈的藥品。

鐮刀狀血細胞貧血病臨床癥狀

血紅蛋白濃度分子式出現異常的遺傳疾病，臨床癥狀是貧血。患者衰微、頭昏、胸悶氣短、心臟有雜聲和脈率提高；血液血紅蛋白濃度（Hb）成分僅及平常人（每100ml血15～16克）的一半；血細胞不但總數少并且出現異常；出現很多長而薄，看上去像長刀的新月形血細胞。

鐮刀狀血細胞貧血病發病原因

當血液脫氨合（不攜氧）時，鐮刀狀體細胞大大的增加。這類體細胞極脆，易損壞導致血液血紅蛋白濃度低水平。更比較嚴重的不良影響是一些人體器官的毛細管被這種長形出現異常體細胞阻塞，它是很多鐮刀狀血細胞貧血病患者早死的關鍵原因。鐮刀狀血細胞貧血病是以父母處接納Hb突然變化遺傳基因的一種遺傳疾病。只從爸爸媽媽一方獲得此出現異常遺傳基因，則僅大約1%的血細胞鐮刀狀化，這類人僅有輕度的鐮刀狀血細胞貧血病病癥，如防止明顯的健身運動或別的使呼吸系統焦慮不安的情況，可過徹底一切正常的日常生活。鐮刀狀血細胞貧血病是一種“分子病”，即分子式、非常是蛋白分子式產生遺傳轉變而導致的變病。出現異常血紅蛋白濃度β鏈的第6位磷酸被纈氨酸所替代。這一疏水碳水化合物恰好合適另一血紅蛋白濃度分子結構β鏈EF角上的“袋子”，這使兩根血紅蛋白濃度鏈相互之間“鎖”在一起，最后與別的血紅蛋白濃度鏈相互產生一個不溶的長柱狀螺旋式纖維束，使血細胞扭旋成鐮刀狀。對于為何脫氨合血紅蛋白濃度鐮刀狀化而氧合血紅蛋白濃度（攜氧）不鐮刀狀化？能夠簡易表述為：在氧合方式中，血紅蛋白濃度亞基的重新排序使β鏈的袋子不可以接納鄰近的血紅蛋白濃度分子結構。

鐮刀狀體細胞性貧血病由β鏈遺傳基因點突變造成

此病的關鍵原因是由于珠蛋白的β遺傳基因產生單一堿基突然變化,一切正常β遺傳基因的第6位密碼子為GAG,編號磷酸,突然變化后為GTG,編號纈氨酸,使變成HbS.在純合子情況,當產生HbS后,HbS在脫氨情況下集聚成多聚體,因產生的多聚體排序方位與膜平行面,與細胞質的觸碰又十分密不可分,因此當多聚體做到一定量時,細胞質便由一切正常的雙凹型盤類變為鐮刀狀.該體細胞肌肉僵硬,形變能力差,易破而溶血,導致血管堵塞,組織氧氣不足,損害,壞死.在雜純合子情況,鐮刀狀體細胞則是由HbS,HbA雜合而成.病人從爸爸媽媽承繼了一個一切正常的[1]β遺傳基因和一個出現異常的β遺傳基因,與α構成HbS.這類病人HbS占20%~45%,其他為HsA.病人平常通常沒有癥狀的,因HbS濃度值低在一般狀況下體細胞并不形變.殊不知在獨特氧氣不足標準下,血細胞可能產生鐮變,此種類通常不需要醫治,但應防止大山等氧氣不足自然環境.

鐮刀狀體細胞性貧血病的基因檢測技術可選用PCR-約束性內切酶譜分析法,先用PCR從病人基因DNA增加含突然變化結構域的珠蛋白基因片段,再挑選適度的約束性內切酶水解反應PCR物質,依據酶切物質在電泳圖譜上的精彩片段總數和尺寸作出分辨.也可與刻意的寡核苷酸探頭開展Southern印痕混種剖析,依據混種圖普作出分辨.

此病現階段沒有特效醫治方式,關鍵靠靜脈注射保持,病人多在成年人前身亡.除此之外便是運用基因檢測技術作出產前檢查,減少患病率.此病在非裔美國人中患病率達14%.