在目前的臨床上凝血功能比較差的一種，就是屬于凝血功能障礙，是指的患者身體不能很好的把血液凝固在一起，經常會在皮膚稍有觸碰，或者是破損的時候就血流不止，嚴重的甚至不敢去拔牙做手術，因為這類人一旦有皮膚的破損，血就會往外涌，而且只能通過輸血的方式來維持。

(一)臨床表現

主要表現為出血，以軟組織、肌肉、負重關節出血為特征。通常自幼兒期即有出血傾向，輕型可在青少年甚至成年才被診斷。出血癥狀出現越早，病情越重。患者可表現為輕微外傷或手術后嚴重出血，往往在拔牙或小手術時出血不止。少數患者以此為首發癥狀。出血可持續數小時甚至數周。出血程度與血漿因子活性(濃度)相關。雖然正常止血所需的因子Ⅶ或Ⅸ的活性為25%，但有癥狀者其因子活性往往低于5%。臨床上依據因子活性將血友病分為重型、中型、輕型及亞臨床型。出血部位以四肢易受傷處最多見，可出現深部組織血腫,血腫大者可壓迫附近的神經如：股神經、正中神經、尺神經引起疼痛及麻痹癥狀;壓迫血管可發生壞疸。頸部、喉部軟組織出血可因呼吸道阻塞而窒息。腹膜后、腸系膜出血可有腹痛。重癥者可出現鼻衄、牙齦出血、胃腸道出血、血尿，出血過多者可引起貧血。關節腔反復出血見于重癥患者，多發生在輕微損傷后，亦可自發出血。可有局部腫脹、疼痛、壓痛、急性癥狀持續3～5天，出血停止后約經數周積血逐漸吸收可不留痕跡。若日久不吸收可致滑膜炎，反復出血可致關節僵硬，最后導致永久性關節破壞、骨質疏松、關節活動受限、變形、附近肌肉萎縮，致成殘疾。最常受累的關節在嬰幼兒期為踝關節，兒童及成人為膝關節。

◇血友病甲、乙凝血因子缺乏與出血程度的關系

血友病甲和乙可在新生兒期發病，但大多在2歲時發病。前者出血程度的輕重與其血漿中的Ⅷ:C活性高低有關：活性為0～1%者為重型，患者自幼年起即有自發性出血、反復關節出血或深部組織(肌肉、內臟)出血，并常導致關節畸形;2%～5%者為中型，患者于輕微損傷后嚴重出血，自發性出血和關節出血較少見;6%～20%者為輕型，患者于輕微損傷或手術后出血時間延長，但無自發性出血或關節出血;20%～50%為亞臨床類型，僅于嚴重外傷或手術后有滲血現象。

血友病乙型的出血癥狀及輕重分型與血友甲相似，因子Ⅸ活性少于2%者為重型，很罕見;絕大多數患者為輕型。因此，本病的出血癥狀大多較輕。

(二)實驗室檢查

本病主要為內源性途徑凝血障礙，故出血時間、血小板計數及形態、PT、TT、血管性血友病因子相關抗原(vWF：Ag)均正常。APTT延長，凝血活酶生成不良。鑒別兩型可做凝血活酶生成時間糾正試驗。測定Ⅷ∶C及因子Ⅸ活性(Ⅸ：C)，以估計其在血漿中的濃度。

(三)診斷

根據典型的臨床表現和實驗室的APTT、凝血活酶生成試驗及糾正試驗、凝血因子活性測定，血友病甲、乙的診斷和鑒別不難。但需與因子Ⅺ缺乏相鑒別，后者是常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，父母均可傳遞，臨床出血癥狀較輕。依據凝血活酶生成不良，正常吸附血漿及正常血清均能糾正，以及血漿因子Ⅺ活性減低或消失可以鑒別。此外尚需與血管性血友病及循環中有抗凝物質存在(因子Ⅶ、Ⅸ抑制物)加以鑒別，后者出血癥狀與血友病相同，但無家族史及性別、年齡限制且凝血異常不能被少量正常血漿糾正。