相對于18三體綜合癥來說我們聽得較多的是21三體綜合征，準媽媽們在進行產檢的時候都會十分在意這種綜合征的數值。因為21三體綜合征的數值如果出現異常，這就意味著寶寶有畸形的概率比較高，準爸爸準媽媽需要采取措施進行最終確診。那么18三體綜合癥高風險又意味這什么呢？

21三體綜合征即Down綜合征（DS），又稱先天愚型，為染色體結構畸變所致的疾病，患者核型為47,XX(XY),+21 ，也就是比正常人多了一條21號染色體。最主要的就是天生為傻子，面部扁平，發育遲緩，只能存活到20-24歲。

18三體綜合癥（18-trisomysyndrome，Edwards

syndrome）是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。一般容易早夭，智障，殘指等癥狀。

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。

檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管缺損、21體綜合征、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦

亦稱愛德華氏綜合征。18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發等）及內胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。文獻報道胚胎5周前發育正常，在妊娠第6～8周開始出現異常。

18三體綜合癥（18-trisomysyndrome，Edwards

syndrome）是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。1960年Edwards等首先報道1例多發畸形患兒，經染色體檢查多一個額外的染色體，認為是17號染色體，相繼多學者陸續報道了相似的觀察，證實這些臨床綜合征與18號染色體異常有關。

外貌上的異常：

1男性生殖系統睪丸部分隱藏于腹腔之內，如此會導致不育

2后部頭顱突出

3小型頭顱畸形

4耳朵下垂、變形

5異常的小顎畸形

6小型口腔

7兔唇

8顎裂

9鼻尖朝上

10眼瞼出現皺褶（裂縫）

11雙眼之間存在較闊的空間

12上眼瞼下垂

13手指重疊、扭曲

14拇指發育不全（或者完全消失）

15指甲發育不全

16于第二腳趾與第三腳趾之間出現蹼狀物

17足部向內彎曲

18臀部運動幅度受限制、小型盆骨

19胸骨過短