如今，為了了解胎兒的發育情況，同時也為了保證胎兒的正常發育，不少孕婦都會在懷孕的不同時期，去醫院進行不同的檢查，這樣就可以避免一些不良現象的出現了。18三體綜合癥就是一種比較常見的胎兒發育問題。下面，就為大家詳細介紹一下18三體綜合癥的相關知識！

一、什么是18三體綜合征？

18三體綜合征亦稱愛德華氏綜合征。18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發等）及內胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。文獻報道胚胎5周前發育正常，在妊娠第6～8周開始出現異常。

唐氏出現“高危”或臨界字樣，提示有胎兒患病的風險，但并不代表胎兒一定有問題，孕媽媽沒必要過于恐慌。

接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒，確診唐氏兒一般用無創基因檢測、羊膜腔穿刺或絨毛檢查確認。

二、18三體綜合癥的風險邊界值

十八三體綜合癥的風險邊界值是三百五十分之一，高于這個程度的就算是高危的概率，低于這個程度的就算是低危的概率，不過這畢竟是個概率性結果，就算是風險高于1/350，那也不見得一定就是唐氏兒，而低于這個值，也不見得一定就不是。

三、18三體綜合征的危害

本病又稱愛得華斯（Edwards)）綜合征，發生率為活產新生兒的1/4000～1/8000，男女之比為1：3～1：4。患兒壽命很短，多于生后不久死亡，存活者有嚴重智力障礙。絕大多數病例為全部細胞整條18號染色體三體型，少數為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的部分三體。

患兒的特征為枕部后突，前額窄小，小頭，前囟寬，耳低位伴畸形，眼裂短，下頜小，內眥贅皮，眼瞼下垂，唇裂或伴腭裂。頸短，頸部皮膚過剩，腹股溝疝或臍疝，氣管食管瘺，膽道閉鎖。馬蹄腎或異位腎，雙尿道，腎積水及多囊腎。外生殖器發育不良，男性可見尿道下裂，隱睪，女性可見陰蒂大。患兒智力低下，肌張力高，腦積水，腦脊膜膨出，小腦發育不良，胼胝體發育不良。手緊握，拇指、示指、中指緊收，示指壓在中名指上，小指壓在無名指上，小指或所有手指僅1條橫紋，拇指發育不良或缺如，通貫手。搖籃足，馬蹄內翻足，并指，多指，胸骨短，髖關節外展受限。甲狀腺、腎上腺發育不良，雙角子宮，冠狀動脈畸形，大動脈轉位，法洛四聯癥等。