三到五歲的寶寶應該是活動能力已很強，可以滿地亂跑了。如果你的寶寶看上去小腿“粗壯”，可運動能力遠遠落后于同齡寶寶，有一些小孩子明明小腿粗壯但是卻沒有力氣也站不起來，那么這到底是什么原因呢？專家表示兒童小腿粗卻無力要排除遺傳性疾病。
中山大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師張成介紹，假肥大型肌營養(yǎng)不良癥是一種基因突變所致的隱性遺傳病，發(fā)病率1/3500，幾乎都為男童。
這種突變的基因與抗肌肉萎縮蛋白有關，患兒會出現(xiàn)進行性肌肉萎縮，如果完全不加以干預，患兒一般到12歲左右就無法行走，很難活過30歲，多因呼吸或心臟衰竭而死亡。
這些患兒在新生兒和嬰兒期就已經(jīng)開始發(fā)病，但癥狀輕微，很難被發(fā)現(xiàn)，僅表現(xiàn)為說話和走路較正常嬰幼兒稍遲。在一歲以內就能被發(fā)現(xiàn)并診斷的，多數(shù)是因為其他疾病如肺炎住院或體檢時被發(fā)現(xiàn)。
大部分患兒是在三到五歲才被發(fā)現(xiàn)，他們在跑步、跳躍、上樓梯、下蹲、起立方面會明顯落后于同齡兒童。以上樓梯為例，患兒上樓梯往往是一只腳先上去，另一只腳再跟著上同一個臺階，而不是一步一步交替地上樓梯。與此同時，他們的小腿腓腸肌肥大，也就是我們通常說的“蘿卜腿”，看上去粗壯，但是大而無力。
目前對假肥大型肌營養(yǎng)不良癥的治療沒有特效藥，以藥物、運動康復和對癥治療為主，可以減緩病情的進展，提高生活質量。最新的進展是干細胞移植和基因藥物(在國外已上市，不過國內仍是空白)。
張成所在醫(yī)療機構已開展假肥大型肌營養(yǎng)不良癥干細胞移植臨床研究多年，已有十幾例患兒接受移植，通過長期觀察，干細胞移植對患兒運動功能和心肺功能的改善都有較大幫助。
如果你身邊有寶寶符合上述描述，那就建議家人盡早帶他去神經(jīng)科就診，排除是否為假肥大型肌營養(yǎng)不良癥。如果患兒真的是假肥大型肌營養(yǎng)不良癥，提倡配合醫(yī)生的治療，在治療過程中，提倡多學科治療，以神經(jīng)科醫(yī)生為主，每半年一次檢查患者的身體狀況，并對治療進行評估。
