21三體綜合征患者大部分患者會表現出智能落后，也可能會出現特殊面容、生長發育遲緩等癥狀，每個患者情況不同，表現出來的癥狀可能會有所差異。
1、智能落后：21三體綜合征是一種出生缺陷類疾病，通常是由于染色體畸變所致，患者會表現出智力障礙低下現象。一般需要及早的進行教育和訓練，才能逐漸有生活自理能力，恢復較好的話，也可能會有一定的工作能力。
2、特殊面容：21三體綜合征典型特征之一便是特殊面容，患者通常會出現眼裂小、眼睛上斜、眼距寬、表情呆滯等癥狀。對于這種情況通常是不能夠治療的，可以在醫生指導下通過康復訓練逐漸改善。
3、生長發育遲緩：21三體綜合征患者通常會表現出身材矮小、四肢短、出牙延遲、手指短粗等癥狀。一般需要通過體能訓練、加強營養來改善。
除了上述典型癥狀之外，還可能會伴有胃腸道發育畸形等癥狀，一旦確診是21三體綜合征，需要及早治療，才有助于癥狀改善。
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