小兒脆性X染色體一般治療
一、治療
本病為X連鎖顯性遺傳性病，無有效治療方法。
學齡前個性化的治療計劃
能幫助患兒達到他們的最大潛能。大多患兒可以從醫(yī)學和特殊教育者團隊治療中獲得幫助。這個團隊的成員可能包括語音訓練師、生理治療師、職業(yè)病治療師、特殊教育者、心理治療師以及兒科醫(yī)生等。
接受常規(guī)兒科護理，包括免疫接種。另外，眼疾、外表異常、漿液性耳炎、二尖瓣脫垂、癲癇發(fā)作和巨睪丸癥等問題應在檢查過程中評估。眼部疾病包括斜視、近視、脫垂、眼球震顫，最常見的是斜視。如果這種情況發(fā)生，折射鏡矯正可防止發(fā)展成為弱視。涉及矯形外科的問題與相關(guān)組織異常有關(guān)，包括扁平足、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)松弛等，一般極少需要進行外科治療。腹股溝疝是相關(guān)組織松弛的表現(xiàn)。反復中耳感染需要抗生素治療，如果這種情況持續(xù)，需抽取分泌物和放置引流管，也要進行聽力檢查。如果有心臟雜音或喀喇聲，需要進行超聲心動圖檢查。發(fā)現(xiàn)有二尖瓣脫垂需考慮預防性使用抗生素。癲癇，最常見部分發(fā)作或全身-陣攣型發(fā)作，在約20%發(fā)病男性中出現(xiàn)，他們普遍對抗癲癇藥反應良好。EEG只能提示是否存在癲癇的可能。大睪丸癥可能在青春期前出現(xiàn)，應該讓父母認識到這一情況不需要治療或不會引起任何癥狀，包括性早熟。
一些患兒可以通過改善其行為特征的藥物治療獲得幫助，以便能更好的學習。常用的藥物是抗抑郁藥、刺激性藥物(如利他林，用以提高興奮性)以及抗躁狂藥(用以治療行為和情緒障礙)。
對全突變脆性X染色體的男孩采取的干預措施應針對各種認知、交流和行為損害，可以采用結(jié)構(gòu)化學習環(huán)境和行為管理措施治療多動和刻板行為。視覺文字提示和重復的逐字閱讀方法有助于患兒加工新的、程序性信息和視覺-運動協(xié)調(diào)。計算機學習對促進視覺學習和注意力方面有幫助。此外，這些兒童可從服從簡短指令的語言療法中得益。“塑形”技術(shù)(漸進學習法)能很好地幫助他們學習日常生活技能。
