小兒脆性X染色體檢查
1.細胞學檢測
(1)脆性X染色體檢查：
脆性X染色體的檢查對于了解脆性部位的表達頻率以及脆性部位處染色體的結構非常重要，是確認最初先證者的基本手段。但本方法的檢出率較低，一般只有50%左右。由于在X染色體上還存在別的與智力低下無關的脆性部位(如FRQXD等)，所以即使檢出脆性X位點的存在也不能確診為FXS患者或攜帶者。因此，該檢查只能作為初篩試驗，不能用作確診的工具。
(2)染色體核型分析：
為46，Xq27最常見。
(3)熒光原位雜交技術檢查：
對于疑為FMR-Ⅰ基因大片段缺失的患者可作FISH檢測。以熒光標記的探針，對經過秋水仙素等處理，處于中期分裂象的細胞染色體進行原位雜交，正常染色體有熒光顯示，而相應部位有缺失的染色體則無熒光顯示。
以細胞學技術檢測X脆性位點是一種形態學的檢測方法，但準確性和敏感性不是很高。
2.基因檢測
(1) DNA印跡技術：
可以檢測出前突變、嵌合體、全突變以及大片段的缺失，但對較小片段的前突變和缺失則效果較差，PCR則適合于檢測重復數小的前突變，但不能檢測甲基化。
(2)聚合酶鏈反應(PCR)技術：
選用合適的引物，對患者的FMR-Ⅰ基因片段進行PCR擴增，擴增產物經變性聚丙烯酰胺凝膠電泳分離后直接觀察結果，可準確判斷CGG的重復數。此法用于發現重復數小的前突變以及觀察普通群體中的(CGG)n分布，由此確定正常和前突變之間CGG重復數的分界。該方法簡便，適于普查，缺點是CGG重復次數多的全突變順序中含有大量GC堿基，PCR反應有一定難度。PCR技術無法檢出甲基化，故也不能檢出嵌合型。約200重復左右的脆性X染色體綜合征(約70%).對于更長的需要用southern來檢測.
(3)由前突變轉化為完全突變只發生母親向后代傳遞過程中
根據對脆性部位DNA序列的了解，現已可用RFLP連鎖分析、DNA雜交分析、PCR擴增等方法來檢出致病基因。
基因檢測雖然是診斷FXS的主要手段，但是基因檢測不能完全替代染色體檢測，因為隨著研究的深入，發現脆性X染色體不僅只是與脆性部位FRAXA有關，而且與原來認為是普通脆性部位的FRAXE也相關，近來又發現FRAXF部位似乎也與脆性X染色體有關，而目前只能檢測與FRAXA相關的FMR-Ⅰ基因的突變，所以只進行基因檢測容易漏診。
3.蛋白質檢測
由于FMRP在正常人幾乎每種組織和細胞中均有表達，而在FXS的患者中卻不表達或異常表達，因此用抗FMRP單克隆抗體作免疫組化或免疫熒光技術可以檢測該蛋白質的存在。早期人們僅對可疑者的血涂片采用此法作檢測，近來采用羊水中的胎兒脫落細胞觀察是否存在FMRP作為診斷FXS產前診斷的指標。
4.睪丸活組織檢查
精細管中精子的發生程度低下，但能正常生殖。
5.常規做B超
心電圖、腦電圖等檢查，可發現大睪丸、腦電圖異常波型等。
