先天性腹壁肌肉發(fā)育不良一般治療
先天性腹壁肌肉發(fā)育不良西醫(yī)治病
一、治療
在治療先天性腹肌發(fā)育不良的方案中，應(yīng)首先重點治療威脅生命的肺功能發(fā)育不良及腎功能不良，隨后考慮先天性腹肌發(fā)育不良的修復。
1.呼吸功能不全的對癥治療
呼吸功能不全是生后第1周內(nèi)死亡的主要原因，為肺發(fā)育不良及輔助呼吸動作的肌肉功能低下所致，無根治療法，只有對癥治療：給氧，清除呼吸道內(nèi)的分泌物，必要時用呼吸機輔助呼吸，多數(shù)病例只能延緩死亡，有少數(shù)發(fā)育不良的肺可逐漸發(fā)育，肺功能逐漸改善。
2.保護腎功能
盡早解除尿路梗阻，積極防治泌尿系感染，是保護腎功能的首選療法，應(yīng)根據(jù)患兒的全身情況，尿路梗阻的部位及嚴重程度，采取不同的措施解除尿路梗阻，在患兒情況較差，梗阻較嚴重時，應(yīng)作急癥手術(shù)，在梗阻的近側(cè)作腎，輸尿管或膀胱造瘺術(shù)，以分流尿液到體外，待以后一般情況改善時，再手術(shù)根治梗阻，根治手術(shù)的方法很多，應(yīng)根據(jù)病變的情況酌情選擇。
腎功能不全者，出現(xiàn)無尿或少尿，即使是新生兒，也可長期作腹膜透析，以治療尿毒癥，腎衰竭者，可進行同種異體腎移植術(shù)。
3.輕度腹肌發(fā)育不良的治療
體態(tài)尚可，勞動不受限制者，不需治療，也可穿彈性腹帶或內(nèi)衣，局部腹肌發(fā)育不良已形成腹壁疝者，應(yīng)作局部修補術(shù)。
4.嚴重腹肌發(fā)育不良的重建手術(shù)
因PBS較罕見，故手術(shù)例數(shù)均較少，經(jīng)驗都不豐富，歸納手術(shù)方法主要有3類。
(1)Ehrlich術(shù)：
1986年報道6例，手術(shù)取腹正中切口，上起自胸骨劍突，下達恥骨聯(lián)合，為了同時行隱睪下降術(shù)和(或)修整其他泌尿系畸形，可在切口的下端兩側(cè)分別作短的橫切口，銳器向兩側(cè)游離皮膚及皮下組織，直到腹部外側(cè)，接近腋中線，操作時不可損傷筋膜，仔細止血，切除臍，將兩側(cè)的筋膜緣盡量牽拉到對側(cè)腰前方，置褥式縫合線，用拉鉤保護，將腹內(nèi)器官納入腹腔，避免被縫針損傷，拉緊縫線打結(jié)，至此腹前壁已加固成兩層重疊的腹肌筋膜，切除多余的皮膚，置皮下橡皮條引流，縫合皮膚。
全部病例術(shù)后無切口感染，無組織缺血壞死，腹部皮膚光滑，如切掉臍部，影響美觀，對患者的心理有不良刺激，遂設(shè)計改良手術(shù)方法，保留臍，保留臍的手術(shù)與原始手術(shù)的區(qū)別是在切開皮膚時，圍繞臍周作圓形切口，使臍及其基底的諸韌帶附著在一側(cè)肌筋膜緣上，作重疊縫合時，毫無困難地置臍于腹中線的原位，自1993年以來，山東濟南人民醫(yī)院共作改良的手術(shù)5例，術(shù)后無并發(fā)癥。
(2)Mongort術(shù)：
手術(shù)步驟：
①切除多余的皮膚，在腹中部作杏仁狀切口，切口上端起自胸骨劍突，下端止于恥骨聯(lián)合(圖4A)，如果患者的腹肌發(fā)育不良是不對稱的，切口應(yīng)偏移向較嚴重的一側(cè)，保留臍，全層切除皮膚，露出肌筋膜層，
②在腹部兩側(cè)作自上而下的直切口，在杏仁切口的兩側(cè)邊緣，切開腹肌筋膜及腹膜(往往在筋膜層間見不到肌肉組織，分不清各層筋膜及腹膜)，該切口不會損傷腹壁上，下動脈，腹正中自上至下保留一條筋膜片，也完整地保留了臍和與之相連的韌帶，通過此切口，可同時進行必要的隱睪下降術(shù)和腎盂成形術(shù)，③關(guān)閉腹腔，將腹正中的筋膜片縫合固定在腹一側(cè)的肌筋膜上，仔細止血后，牽拉兩側(cè)的肌筋膜邊緣至腹正中肌筋膜片的前面，在腹中線邊對邊縫合，最后縫合皮膚。
此手術(shù)設(shè)計者自己(1991)報道9例，包括1女8男，隨訪時年齡最大者已19歲，后來Thomas(1992)報道8例，患兒年齡為4～12歲，術(shù)后均無感染，無組織缺血性壞死，腹部外形正常，在兩層肌筋膜間的腹膜未引起任何并發(fā)癥，術(shù)后早期個別病例曾感到腹部緊迫，不舒服，隨后也適應(yīng)了，手術(shù)設(shè)計者認為，該法的優(yōu)點是保留了較堅強的腹直肌及其筋膜鞘，保留了臍。
(3)Randolph手術(shù)：
術(shù)前作腹部肌肉的肌電圖，以了解各部位肌肉的功能，并在下腹部功能較差的肌肉上緣，劃出標記。
患兒仰臥，抬高下肢，只讓頭及胸背部接觸手術(shù)臺，廣泛消毒皮膚，鋪手術(shù)巾，作雙重“U”形橫切口，先作下面的切口，起自第12肋與脊柱間，斜向下外，沿髂嵴前部，經(jīng)腹股溝，到恥骨聯(lián)合，在對側(cè)作同樣的切口，兩側(cè)切口在恥骨聯(lián)合會合，切開腹壁全層，打開腹腔，順便完成睪丸下降術(shù)和(或)泌尿系畸形矯治術(shù)，隨后作上面的橫切口，該切口和下面的切口起自相同的地方，逐漸向下，向外，向前呈弧形，到達腹中線，與對側(cè)上面的切口相聯(lián)合，成為完整的“U”形，切口在腹中部的位置，既應(yīng)考慮肌電圖描記的腹肌功能，也應(yīng)根據(jù)腹膨隆的程度來決定，切口太低術(shù)后腹外形改善不理想，太高可能過多地切除有功能的腹肌，也可能影響切口縫合的緊張度，經(jīng)此切口，切除多余的全層腹壁，縫合腹壁切口時，在恥骨結(jié)節(jié)及髂嵴前部，應(yīng)將肌肉與骨膜牢固縫合，形成新的肌肉附著點，縫合過程中需將各層腹筋膜及腹肌逐層嚴密對合，最后縫合皮下組織及皮膚，術(shù)后插胃管，作胃腸減壓。
作者共作8例手術(shù)，認為該手術(shù)在肌電圖指引下，保留了有功能的腹壁肌肉，設(shè)置的切口保護了支配肌肉的神經(jīng)，可同時行隱睪和上尿路畸形手術(shù)，缺點有術(shù)后臍部下移，腰部仍膨隆，上腹部的皮膚皺襞仍較多等。
對全腹肌發(fā)育不良綜合征病兒多主張行保守治療，即應(yīng)用彈力繃帶或腹帶包扎腹部，保護內(nèi)臟器官防止損傷，利于患兒行走，手術(shù)治療多針對嚴重泌尿畸形或尿路梗阻者，有作者報道局部腹壁缺如在發(fā)育過程中可自行閉合，對于腹壁局限性全層肌肉缺損已形成腹壁疝者，應(yīng)行腹壁修補術(shù)，不合并泌尿系畸形或畸形較輕者行腹壁修補術(shù)后，泌尿系癥狀可逐漸好轉(zhuǎn)，前腹壁一側(cè)或兩側(cè)肌肉完全缺如者可行腹壁折疊術(shù)，亦有不少學者用人工材料或自身材料修補腹壁缺損，并獲得了較好療效。
二、預后
PBS患者的病死率較高，新生兒期死亡的原因多為肺發(fā)育不良或腎發(fā)育不良，在成長過程中，死亡的原因多為腎衰竭。
Druschel觀察60例新生兒患者，36例死亡，病死率為60%，在生后第l周死亡者，多數(shù)因肺發(fā)育不良致死，Pillion歷時20年，追蹤14例PBS，4例生后1個月內(nèi)死亡，2例死因是膿毒血癥，另2例為腎衰竭，其余10例中，6例年齡已過10歲6個月，腎功能正常，另外4例8～17歲，患慢性腎衰竭，其中3例是腎衰竭的晚期，1970～1987年間Reinberg隨訪了32例 PBS患兒，11例因腎衰竭在新生兒期或小嬰兒期死亡，尸解9例，6例為腎臟彌漫性嚴重發(fā)育不良，較長存活的10例也患腎功能不良，作13例腎的組織學研究，9個標本有區(qū)域性腎發(fā)育不良，占整個腎實質(zhì)的25%，主要是由于下尿路梗阻及腎盂腎炎，使腎組織受損傷，影響了腎功能。
以上的研究結(jié)果明確提示，腎功能與PBS預后關(guān)系極密切，早期發(fā)現(xiàn)及適時解除尿路梗阻，防治尿路感染，是爭取PBS患兒長期存活的重要措施。
