小兒家族性低血磷性佝僂病一般治療
一、治療
(1)治療原則
治療原則是防止骨畸形，盡可能使血磷升高，維持在0、97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的鈣化。維持正常的生長速率，又要避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。將多種措施的優缺點簡述如下：
1、單純口服磷酸鹽為提高血磷至正常水平，常需磷酸鹽制劑。一般用磷酸58、8g/L和磷酸氫二鈉136g/L的磷酸鹽合劑，每1ml含元素磷30、4mg，每天5次。如每次5ml，每天補充元素磷760mg。嬰幼兒為0、5～1g/24h，兒童為1～4g/24h。磷酸鹽制劑味道難服，且易并發惡心及腹瀉。為了更好地促進磷在腸道的吸收，最好同時給維生素D或DHT。
2、磷酸鹽和維生素D兼用維生素D2用量5萬～20萬U/24h。維生素D極易積存體脂內，直至大量積儲后才能被發現中毒癥狀，故易造成中毒。
3、DHT是類似維生素D的制品，在體內經過羥化后發生維生素D的作用，在體脂中不易積儲，不易中毒，較為安全，劑量為0、02mg/(kg·d)。
4、1，25-(OH)2D3劑量為50～65mg/(kg·d)。經治療后血漿堿性磷酸酶降至正常，但血磷繼續低下，故應配合磷酸鹽制劑服用，療效更好。
5、預防血鈣過高為了預防血鈣過高，每1～3個月檢查1次24h尿鈣和尿肌酸酐。尿鈣與尿肌酐的比值正常為0、15～0、3。如果這個比值大于0、4，說明維生素D或DHT的劑量太大，應及早減量，以減少中毒的機會。有人提倡用利尿劑如氫氯噻嗪(雙氫氯噻嗪)1、5～2mg/(kg·d)，分次口服，可避免高鈣血癥，并可使血磷濃度明顯增高。
（2）對癥治療
Ⅰ型低血磷酸鹽性佝僂病的治療包括分數次口服磷酸鹽1～3g/(kg.d)，同時使用1，25-二羥維生素D3，始量為0.015～0.02μg/(kg.d)，漸增加至0.03～0.06μg/(kg.d)，達最大量為2μg/d進行維持。治療后可見血磷酸鹽濃度升高，堿性磷酸酶降低，佝僂病痊愈，生長加快。但高血鈣，高尿鈣和腎功能下降可妨礙治療。
Ⅱ型低血磷酸鹽性佝僂病對治療反應很差，僅予磷酸鹽替代來降低低血磷酸鹽的程度。患有癌基因性佝僂病的成人，隨著產生體液因子抑制近曲小管重吸收磷酸鹽的小細胞性間質腫瘤被切除，疾病即可顯著改善為了預防血鈣過高，每1～3月檢查一次24小時尿鈣和尿肌酸酐。尿鈣與尿肌酐的比值正常為0.15～0.3。如果這個比例大于0.4，說明維生素D或DHT的劑量太大，應及早減量，以減少中毒的機會。有人提倡用利尿劑如雙氫氯噻嗪1.5～2mg/kg/d，分次口服，可避免高鈣血癥，并可使血磷濃度明顯增高。
二、預后
本病須終身治療。未及時治療發生骨的嚴重畸形將影響運動功能。
