小兒X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病一般治療
一、治療
治療SCID最好的方法是外周血、骨髓和臍血干細(xì)胞移植。最好的供者為HLA-A，B和D位點(diǎn)相同的同胞。成活者70%～80%的B細(xì)胞和T細(xì)胞功能可恢復(fù)。在發(fā)生嚴(yán)重感染，尤其是肺炎之前進(jìn)行移植成功率較高。1968年進(jìn)行的第一例骨髓移植患者至今依然健在。
若缺乏HLA配型相同的同胞，可用相配的非親屬供者或單倍體相同(雙親)供者作骨髓移植。單倍體相同的親代移植者，應(yīng)去除骨髓細(xì)胞中的T細(xì)胞，以免發(fā)生移植物抗宿主病。35個(gè)月隨訪的生存率為56%，其中35%因B細(xì)胞缺陷未恢復(fù)，仍需免疫球蛋白替代治療。265例原發(fā)性免疫缺陷患者HLA配型相同骨髓移植中，210例(約79%)存活且免疫功能良好。而554例嚴(yán)重T細(xì)胞缺陷患者單倍體移植中，297例(約54%)存活。兩例患兒采用親屬CD34 干細(xì)胞移植后，T細(xì)胞功能恢復(fù)且臨床表現(xiàn)良好。
原則上，SCID患兒不應(yīng)該接受任何活菌免疫接種?；謴?fù)免疫接種應(yīng)在患兒成功接受移植后一年，并已停止免疫抑制治療。
未經(jīng)移植治療的SCID患兒通常在兩歲前死于各種感染并發(fā)癥，可采用IVIG替代療法，磺胺甲噁唑/甲氧芐啶(復(fù)方新諾明)預(yù)防卡氏肺囊蟲肺炎。輸注全血和血制品可導(dǎo)致SCID患兒發(fā)生移植物抗宿主病(GVHD)。因此血制品在輸注前必須通過25Gy的輻射照射。所用血制品應(yīng)來源于巨細(xì)胞病毒抗體陰性的供者。
二、預(yù)后
X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病預(yù)后不良，患兒平均壽命6.8個(gè)月，多在1歲以內(nèi)合并嚴(yán)重感染或其他疾病死亡。替代療法只能延長(zhǎng)壽命，通過異基因造血干細(xì)胞或聯(lián)合胸腺移植重建免疫功能可根治本病。
