一、癥狀
1.感染 診斷XL-SCID的平均年齡為5～6個月，臨床表現為口腔念珠菌病，紅斑，持續性腹瀉，呼吸道合胞病毒、副流感病毒3、腺病毒、卡氏肺囊蟲感染以及革蘭陰性菌敗血癥。結種卡介苗(BCG)和非結核性分枝桿菌感染可能導致嚴重或致死性感染。接種脊髓灰質炎疫苗不會引起感染。
2.皮膚表現 脂溢性皮炎可十分嚴重，可與移植物抗宿主病發生混淆，外胚層發育不全也有報道。頰黏膜，舌和會陰部可發生慢性深部潰瘍。
3.胃腸道癥狀 包括巨細胞病毒或其他病原菌引起的慢性肝炎。累及膽管可導致硬化性膽管炎和慢性肝硬化。可并發輪狀病毒、賈第鞭毛蟲或隱孢子蟲感染，而致嚴重消化不良和惡病質。
4.血液系統異常 包括中性粒細胞減少，紅細胞發育不全，耐維生素B12和葉酸的大細胞貧血。嗜酸性細胞和單核細胞增多提示不常見的感染如卡氏肺囊蟲感染。
5.神經系統表現 可發生慢性腦病如Jamestown和Canyon病毒引起的慢性進行性多灶性腦白質炎。
根據6個月內出現反復嚴重感染的臨床表現，T、B細胞數及血清免疫球蛋白水平均減少，細胞免疫及體液免疫功能顯著低下，X線檢查胸腺缺如，淋巴組織病理檢查漿細胞、淋巴細胞減少等可診斷本癥。
