一、發病原因
XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同擁有的受體γ鏈(γc)基因突變引起。編碼基因位于Xq12～13.1。已發現γc基因8個外顯子的135種基因突變，其中5個突變熱點;最常見的突變類型是單個堿基置換(錯義突變和無義突變)，其次為剪接部位突變、缺失和插入突變。
二、發病機制
γc屬于細胞因子受體，持續表達在T細胞，B細胞，NK細胞，髓樣細胞和成紅細胞上。γc與IL-2受體α鏈和β鏈共同組成高親和力IL-2受體，參與IL-2的功能。酪氨酸激酶Jak-3主要功能是傳導γc的信號，Jak-3缺陷導致的表型與XL-SCID相同。γc蛋白細胞外功能區單個氨基酸置換，阻斷了T細胞和NK細胞的分化。到目前為止，該病表型和基因型的相關關系尚未建立。
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