一、癥狀
1.皮膚瘙癢
皮膚瘙癢是慢性腎功能衰竭的常見癥狀，但其發生機制不清。某些患者皮膚中含鈣量增多，血鈣>2.4mmol/L者易患瘙癢，推測與皮膚內含鈣量多有關。但甲狀旁腺切除術后數天內瘙癢即可能得到改善，而皮膚內含鈣量的減少卻需很長時間，似又不好以皮膚含鈣量多來解釋瘙癢。甲狀旁腺切除術后，盡管瘙癢緩解，但如果用活性維生素D治療引起高鈣血癥，瘙癢又可復發，也不好單用血漿甲狀旁腺素水平增高來解釋。患者血漿組胺水平也可能是引起瘙癢的原因之一。用重組紅細胞生成素治療使貧血改善，并使血漿組胺水平下降，瘙癢也可減輕。充分血透可使瘙癢改善或消失。部分患者用利多卡因治療或紫外線照射有效。甲狀旁腺切除術宜在經充分血透而皮膚瘙癢不能改善并伴有血漿甲狀旁腺素水平顯著增高者施行。
2.自發性肌腱斷裂
這種現象可見于慢性腎功能衰竭或其他原因引起的繼發性甲狀旁腺功能亢進，因此二者之間可能有因果關系。維生素D缺乏引起彈性組織變性或慢性代謝性酸中毒繼發膠原合成障礙也是可能的原因。肌腱附著點小的骨折也可以引起肌腱斷裂。
3.生長受阻
晚期慢性腎功能衰竭兒童常比正常兒童矮小，其原因為營養不良，維生素D缺乏，慢性代謝性酸中毒，腸道對鈣的吸收障礙，骨病和血中生長激素介質水平低下等。給青春期前期患兒以重組生長激素治療可以促進其生長速度。
4.骨痛和骨折
患有纖維性骨炎或骨軟化者可導致進行性加重的骨骼疼痛，可見于下背部、臀部、小腿或膝部。肋骨疼痛可能是肋骨骨折的首發癥狀。下背部疼痛可能是由于椎體的壓縮性骨折、骨質減少和低轉換型骨軟化所致。
5.骨變形
由于維生素D缺乏，繼發甲狀旁腺功能亢進所致骨骺脫位，使長骨變彎，常波及臀部，也可見于橈骨、尺骨、肱骨下端、股骨下端和脛骨下端。
骨變形在成人多見于嚴重的骨軟化，可致脊柱側突、駝背和胸廓變形。幾處的椎體壓縮性骨折可使人變矮小，兒童易產生佝僂病。
6.皮膚潰瘍和組織壞死
可見于少數的嚴重腎衰患者、腎移植術后和血透患者。放射性檢查可發現骨膜下骨吸收，血鈣的正常或升高。發病前可先有劇烈疼痛和雷諾現象。潰瘍形成后可繼發感染引起敗血癥而致死亡。發病機制不清。甲狀旁腺次全切除后使潰瘍愈合，推測繼發性甲狀旁腺功能亢進可能是其原因。這些癥狀不常見，發病部位為手指、腳趾、大腿、小腿和踝部。
7.軟組織鈣化
軟組織鈣化(轉移性鈣化)多因持續性鈣磷沉積增高所致，可見于動脈、眼、內臟、關節和皮膚。甲狀旁腺素水平的持續升高除了引起骨病外，還可導致磷酸鈣在小動脈、關節、軟組織和內臟的沉積。當鈣磷乘積超過70時最易出現。一種更為嚴重的稱為鈣化防御(calciphylaxis)的轉移性鈣化常伴有顯著的動脈鈣沉積和組織缺血和壞死。
由于甲狀旁腺素抑制磷在近端腎小管的重吸收，嚴重腎衰時只有濾過磷的15%被重吸收，但由于腎小球濾過率顯著降低，腎小球濾過的磷量顯著減少，此時甲狀旁腺素已不再可能增加磷的排泄，但能繼續引起骨磷酸鈣的釋放，結果是甲狀旁腺素加重高磷血癥。在這種情況下，口服磷結合劑如碳酸鈣降低血磷的效果甚微，而甲狀旁腺切除術和前臂移植部分甲狀旁腺則可達到降低血磷的目的。這種手術通過骨吸收的減少和磷酸鈣沉積于以前由于甲狀旁腺功能亢進而丟失礦質的骨骼內能降低血鈣和血磷。
(1)血管鈣化：
最早可見于足背，也可侵犯前臂、腕、手、眼、內臟、關節和盆腔等處的任何動脈。多見于40歲以上患者。一般說來，發病常隨著透析時間的延長而增多。嚴重時脈搏不能觸及，血壓測不到。放射學檢查可見血管壁有細微的顆粒狀致密物，是由于鈣在動脈中層的內彈性膜上沉積的結果。在大血管內膜也可形成粥樣動脈斑。某些患者在作腎移植或甲狀旁腺次全切除數月或數年后，這種血管鈣化可以消失。
(2)眼鈣化：
眼鈣化是慢性腎功能衰竭作血透治療者最常見的軟組織鈣化。鈣在眼中沉積可導致炎癥和局部刺激形成紅眼，常為一過性，但可反復出現。更為常見者為眼結膜無癥狀性白色鈣化斑點。角膜也可以鈣化而形成帶狀角膜病。產生眼鈣化的機制可能是CO2不能通過眼結膜表面排入空氣，使眼組織內pH增高，導致鈣的沉積。
(3)內臟鈣化：
內臟鈣化可見于肺、胃、心肌、骨骼肌和腎臟而產生嚴重的臨床癥狀。心肌內或心傳導系統鈣的沉積可導致心力衰竭、心律失常和傳導阻滯。肺鈣化可引起肺功能失常，甚至肺纖維化，肺動脈高壓和右心室肥厚。尿毒癥或透析患者，特別是服用大量抗壞血酸后，可使草酸鹽增多，在軟組織中形成草酸鈣沉積，在心肌內或二尖瓣、主動脈瓣內沉積可引起心肌病、充血性心力衰竭或死亡。
(4)關節周圍鈣化：
關節周圍鈣化可見于慢性腎衰透析患者，其發病率隨透析持續時間的增多而上升。可見于肩、腕、指、趾關節和踝關節。患者常因疼痛而作放射性檢查，可見散在的放射性致密物，偶爾可見關節周圍大的腫塊，也可為無痛性，但可使關節活動受限。進食含磷多的食物如牛奶可促進其發展，限磷或甲狀腺次全切除可使病情緩解。
(5)皮膚鈣化：
皮膚鈣化是引起瘙癢的原因之一，皮膚活檢有助于診斷，甲狀旁腺次全切除可能使皮膚內鈣的含量減少。
8.近端肌無力
近端肌無力在腎性骨病時較突出，可能與維生素D缺乏有關，也可因鈣干擾肌肉代謝而加重。
根據臨床表現，實驗室檢查的特征性可以初步診斷。2-微球蛋白淀粉樣變在各項檢查指標中無特殊改變。表1的各項內容可供參考。血鈣、磷的檢查對于鑒別繼發性甲旁亢骨病和鋁相關性骨病幫助不大，嚴重的甲狀旁腺功能亢進骨病和鋁相關性骨病一樣，二者都可能有高鈣血癥，而磷的水平則取決于飲食中磷的攝入量、分解率、殘余腎功能、透析效果等因素。
二、診斷
堿性磷酸酶活性常常是成骨細胞功能的指數，晚期纖維性骨炎時顯著增高，而在鋁相關性骨病則常為正常或偏低。1，25-(OH)2D3水平的檢測具有一定意義，水平低下的提示維生素D缺乏。血甲狀旁腺素在甲狀旁腺功能亢進骨病時往往顯著升高，而在鋁相關性骨病時常低于繼發性甲旁亢或者正常，這可能是由于鋁抑制甲狀旁腺素的分泌所致。血清鋁低于60ng/L時，鋁中毒的可能性較小，去鐵胺(DFO)試驗陽性有助于鋁相關性骨病的診斷。
