一、癥狀
雖然無纖維蛋白原血癥的患者的血液不能正常的凝固,但是,卻很少發生出血。在纖維蛋白原血癥減少的患者中也會發生致命性的出血,但是,在很多情況下,要比血友病輕得多。無纖維蛋白原血癥多在嬰兒期因臍帶根部出血不止而得以診斷。臨床表現包括消化道出血和黏膜出血,如經血過多等。
雖然20%的無纖維蛋白原血癥的患者曾發生關節出血,但是,其嚴重程度和后果都不如血友病患者。接受纖維蛋白原替代治療的患者中發生血栓性疾病的概率較正常人為高,其機制尚不清楚。除非纖維蛋白原的水平低于50mg/dl,否則低纖維蛋白原血癥的患者一般不會發生自發出血。這些患者可能實際上是所謂低異常纖維蛋白原血癥患者。
二、診斷
根據陽性家族史,臨床表現結合實驗室檢查即可診斷。