一、癥狀：
1.貧血：有維生素B12缺乏癥的一系列表現和常見貧血癥狀，根據臨床貧血的表現及實驗室檢查的特點可予以診斷。嬰兒巨幼細胞性貧血皮膚多為蠟黃色，毛發稀疏、色黃，虛胖外觀，有時顏面稍顯水腫。甲床、結膜、口唇黏膜蒼白較明顯。皮膚出血點見于血小板降低患兒。淋巴結腫大不著，可有肝、脾輕度腫大。貧血嚴重者可出現循環系統表現，心前區可聞及收縮期功能性雜音，心臟擴大，甚至發生心功能不全。兒童及青春期的B12缺乏的原因與成人類似。惡性貧血發生在10歲以下的小兒是很罕見的情況，雖可發生于十幾歲的兒童，也并不常見。飲食缺少B12是常見的原因。
2.神經系統：嬰兒多伴有神經系統表現，主要為脊髓后索、側索及末梢神經受累，為神經軸索的退行性變及脫髓鞘，表現對稱性肢體麻木及刺痛，下肢震顫，位置覺減退及消失，腱反射減弱或消失，運動失調，視神經障礙及視神經萎縮等。其出現與否與貧血的嚴重程度不成比例。缺少B12的母親所生新生兒體內B12的貯存量明顯減少，在生后幾周之內即可有嚴重的缺乏表現。如果對這種B12缺乏缺少認識，沒有及時處理，則會對嬰兒造成永久性的神經系統損傷。主要癥狀有表情呆滯、淡漠、反應遲鈍、眼神不靈活、很少哭笑、哭時淚少、不易出汗、嗜睡、條件反射不易形成。運動功能發育落后或倒退，坐立、爬行、站立或行走均晚于正常小兒，或者已會以上動作而倒退至不會。重癥病人可發生神經器質性病變，出現不規則震顫，手足無意識運動。部分病兒體檢發現神經系統陽性體征，肌力及肌張力改變，膝腱反射亢進，腹壁反射及提睪反射消失，也有出現踝陣攣的。神經系統表現由B12缺乏引起，單純缺乏葉酸的病人不具有神經系統表現。少數病人可有精神癥狀。
3.消化癥狀：病人還可有消化癥狀，舌面光，色紅如生牛肉，食欲不振，惡心，嘔吐，大便稀等。胃腸道癥狀可能繼發于腸細胞的“巨幼變”。雖然已發現口腔、食管、腸細胞有形態學改變，但這些改變與厭食的關系，與偶爾發生的腹瀉的關系仍不明了。胃腸疾病可以導致B12吸收不良。B12缺乏也可以發生在壞死性小腸結腸炎手術后，特別是切除范圍包括末端回腸時。
二、診斷：
外周血涂片出現分葉過多的嗜中性粒細胞、血漿中同型胱氨酸的積聚先于典型的巨幼細胞貧血出現，此時血涂片中可以看到大紅細胞，檢查骨髓可以發現形態學變化，此期可以發現神經精神病變，但因沒有貧血、MCV增高或血清鈷胺降低，多不引起注意。如果B12缺乏仍在繼續則會導致巨幼細胞貧血，也可出現粒細胞減少或血小板減少。
